重点家系报告 · 哥伦比亚 · 2014年
一个据报有11名患病成员的家系中，1名患者获得确诊
2014年的一篇报告记录了拉丁美洲首例经基因检测确诊的佩里综合征病例。报告详细描述了1名56岁的哥伦比亚女性，并记录了另有10名母系亲属出现相似症状。全家共11名亲属据报患病。
报告中的家族史
论文称10名亲属均死于呼吸功能不全，但未提供他们各自的医疗记录、基因检测结果、年龄或治疗结局。
- 名有详细临床资料的患者
- 1
- 名家族史中记录的其他亲属
- 10
- 名据报患病的家庭成员总数
- 11
- 横隔膜起搏术后已发表的随访时间
- 2年
- 1名母亲
- 4名舅舅
- 2名姐妹
- 3名母系表亲
先证者已发表的病程
运动、情绪与体重变化
她有2年的帕金森综合征病史，并有重度抑郁和焦虑，6个月内体重减轻15公斤。运动表现包括面部表情减少、肌强直和震颤。
呼吸功能急剧恶化
她因呼吸功能不全迅速加重而住院。检查显示危险的二氧化碳潴留，并支持由脑部驱动异常造成的中枢性低通气。
基因确诊
检测发现DCTN1变异c.211G>A (p.Gly71Arg)，亦写作p.G71R，从而确诊先证者患有佩里综合征。
逐步加强呼吸支持
无创呼吸支持未能奏效。她需要接受气管切开和机械通气，脱离呼吸机的尝试也未成功。
横隔膜起搏
多学科团队为她植入了双侧系统，通过刺激膈神经来带动横隔膜。报告记载的手术并发症包括轻度右侧血胸和皮下积气。
2年随访报告
Felipe Pretelt、Camilo Castañeda Cardona、Pawel Tacik、Owen A. Ross和Zbigniew K. Wszolek报告称起搏装置运行正常，患者在日常生活中保持独立，随访期间未发生急性呼吸衰竭。她仍偶有肺炎，并接受抗生素治疗。
基因结果意味着什么
DCTN1为动力蛋白激活蛋白复合体的一部分提供遗传指令；该复合体帮助物质在神经细胞内运输。佩里综合征通常呈常染色体显性遗传。应由遗传专业人员解读具体检测结果，并与每个家庭讨论检测选择。
DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg / p.G71R)
这篇报告为何重要
该病例表明，即使运动障碍相对较轻，危及生命的呼吸衰竭仍可能成为疾病的主要问题。它也说明，正确的基因诊断能够帮助神经科、呼吸科和外科团队考虑高度专门化的支持措施。
来源文献
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK
Latin America's first case of Perry syndrome and a new treatment option for respiratory insufficiency
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK. J Neurol. 2014;261(3):620–621. doi:10.1007/s00415-014-7262-6.