Zbigniew K. Wszolek, MD
Mayo Clinic
美国 · 佛罗里达州杰克逊维尔
Mayo Clinic神经科医生、GeneReviews共同作者，也是致病DCTN1变异的共同发现者。
联系方式或个人主页 (在新标签页中打开)为罕见诊断提供可信赖的信息家园
解答当下的问题。
为未来保有希望。
为佩里综合征患者及其家人提供清晰、循证的信息和彼此连接的社区。
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01
罕见不应等于被忽视。
佩里综合征（又称佩里病）属于DCTN1相关神经退行性疾病谱系。它通常在成年期起病，并随时间逐渐进展。
→02从怀疑到明确诊断
任何单一症状都不能证明是佩里综合征。诊断需要综合临床表现、家族史、呼吸评估和基因检测。
→03照护需要多学科参与并因人而异
目前尚无治愈方法，也没有已证实可改变病程的治疗。照护重点是控制症状、保障安全、维持功能与舒适，并尊重患者和家庭的优先事项。
→04里程碑式及最新发表的研究
为家庭、临床医生和研究人员精选的起点。链接将打开出版社页面或PubMed记录。
→05向专家和临床病例学习
这些教育资源包含医学讨论，临床视频还展示真实症状，请根据自身情况谨慎观看。
→06发表过相关研究的医生和医疗中心
这些联系方式来自经同行评议的佩里综合征研究和现行机构主页。请直接向各中心询问转诊范围、地域限制、远程医疗、费用和接诊情况。
→研究精选
专科资源
发表过相关研究的医生和医疗中心
本目录仅用于教育和转诊参考，不构成推荐，也不保证医生正在接收患者。当地运动障碍专科医生、遗传咨询师、睡眠专科医生或呼吸科医生也可以与有经验的中心协调。
Jarosław Dulski, MD, PhD
Medical University of Gdańsk
波兰 · 格但斯克
神经科医生及GeneReviews共同作者，发表了大量佩里综合征临床和研究论文。
联系方式或个人主页 (在新标签页中打开)关于基金会
把一个家庭的经历化为希望。
Maria Romo、她的姐妹和侄女们创建了这个基金会，希望其他家庭能够更早找到可靠信息、支持和彼此的联结。
基金会仍处于起步阶段，正式慈善机构身份尚未确认。
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