视频来源：Mayo Clinic
患者故事：一个家庭与佩里综合征相伴的经历
一位患者的家人及其医生讲述确诊历程，以及与这种罕见病共同生活的真实体验。
音频语言为西班牙语和英语。字幕提供本网站的全部七种语言。请在 CC 菜单中选择语言。
个人故事 · 依据Mayo Clinic视频讲述
终于知道母亲面对的疾病叫什么
María Amparo Ramos的女儿们讲述求诊过程、促使医生考虑佩里综合征的呼吸危机，以及全家对研究的希望。
故事概览
María Amparo Ramos和她的家人
- 故事主人公
- María Amparo Ramos和她的家人
- 就医地点
- 哥伦比亚波哥大
- 视频时长
- 4分25秒
- 音频语言
- 西班牙语和英语
- 页面更新
- 2026年8月20日
观看原始故事
听家人和医生亲自讲述
María del Pilar Romo和María讲述母亲的求诊经历。Felipe Pretelt医生和Zbigniew Wszolek医生补充临床与研究背景。
视频来源：Mayo Clinic。音频为西班牙语和英语，并提供本网站全部七种语言的字幕。
01
找到答案之前
María del Pilar回忆，这是一段漫长的求诊过程，其中经历了错误诊断。她的母亲曾因一种并未患有的疾病接受治疗，而家人仍在寻找一个能够解释他们所见情况的答案。
02
一次危机改变了求诊方向
一次危机让家人来到Hospital San Ignacio。Felipe Pretelt医生在访谈中说，María Amparo因通气不足来到急诊，也就是肺部无法吸入和呼出足够空气的严重问题。
Pretelt医生和Hospital San Ignacio团队在呼吸问题之外，还识别出典型的帕金森综合征表现。María说，进一步检查和基因检测确认了诊断。家人第一次得到了一个能够同时解释运动和呼吸表现的答案。
“一开始很难，真的很难；不过，终于知道母亲的诊断是什么，让我们感到如释重负。”
03
松一口气，并不代表诊断变得容易接受
确诊让家人和医生有了更清晰的合作基础。María说，全家得到了Mayo Clinic和Zbigniew Wszolek医生非同寻常的帮助。Pretelt医生介绍了Mayo Clinic、Universidad Javeriana与哥伦比亚Hospital San Ignacio之间不断发展的研究合作。
04
一个家庭成为更大范围探索的一部分
Wszolek医生说，他对佩里综合征的研究始于2001年的一个日本家庭。他和国际同行组建了一个合作联盟，寻找有相同罕见表现的其他家庭，与他们重新取得联系，采集血液样本并寻找病因。
他回忆，当时研究团队只知道六个家庭。这个历史数字并不是目前受佩里综合征影响家庭数量的估计。
05
参与带来希望
María del Pilar谈到她对科学的信念，以及家庭参与研究的重要性。她希望共享的知识能帮助每个受影响的家庭，并推动研究向治愈方法迈进。Wszolek医生说，这份希望也是医生的重要动力。但它仍是一个愿望：目前尚无治愈方法。
故事人物
视频中的人物
María Amparo Ramos
故事的中心人物，母亲。
María del Pilar Romo
她的女儿。
María
她的女儿。
Felipe Pretelt, MD
视频中的Hospital San Ignacio医生。
Zbigniew K. Wszolek, MD
视频中的Mayo Clinic神经科医生。
观看指南
视频重要片段
00:20
Wszolek医生介绍佩里综合征。
01:19
María del Pilar介绍她的母亲。
01:35
一次危机让家人来到Hospital San Ignacio。
01:56
进一步检查和基因检测。
02:22
家人讲述艰难与如释重负。
02:46
国际研究合作。
03:24
信念、参与和对其他家庭的希望。
关于这篇转述
医学信息
一个家庭的经历不能预测另一个家庭
佩里综合征在每个人身上的表现都可能不同。这个故事不能预测他人的病程，不能涵盖María Amparo所接受照护的每个方面，也不能替代医疗建议。呼吸变化可能十分紧急。任何新出现或不断加重的呼吸困难都应立即寻求医疗帮助。