提高认知
帮助更多家庭和医疗专业人员识别佩里综合征及其呼吸风险。
我们的家庭故事
把一个家庭的经历化为希望
Maria Romo、她的姐妹和侄女们共同发起佩里综合征基金会，希望把家人的经历化为认知、联结和支持，帮助世界各地的家庭。
Maria的讲述
我叫Maria
我出生在哥伦比亚波哥大，现在住在佛罗里达。我们一家与佩里综合征的经历始于我的母亲。她与这种罕见而严重的疾病共同生活多年，之后于2015年去世。
佩里综合征极其罕见，因此获得准确诊断是一段漫长而艰难的路。多年来，我们在不确定中生活，不断寻找答案，努力理解我们所爱的人究竟发生了什么。
我们一家创立这个基金会，是希望其他人不必像我们曾经那样感到孤单或无从了解信息。
寻找答案
我们一家的转折点
在寻找答案的过程中，我们一家与Mayo Clinic的Zbigniew Wszolek医生取得了联系。在一项资助的支持下，家人得以前往国外并参加他参与的研究。这项研究帮助确认了母亲的诊断，也让我们更清楚地认识佩里综合征。
Wszolek医生还向哥伦比亚的医生提供了关于这种疾病的重要信息。这份联系给我们带来了久寻不获的答案，也帮助照护母亲的医生理解她正在面对什么。
跨越几代人
佩里综合征影响了我们家族中的许多人
我的一位舅舅在被误诊后于2001年去世。我的两位姨妈和另一位舅舅也曾与这种疾病共同生活，并在近年去世。这些是我们一家按自己的记忆和理解讲述的经历。
我们亲身了解家庭在罕见病中生活并寻找答案时所面对的不确定、恐惧和困难。每一次失去亲人，都让我们更加坚定，希望后来者的路不再如此孤单。
意义重大的进展
帮助母亲保持更多独立生活能力的一步
她的病例是文献中首例报告在佩里综合征患者中成功使用膈肌起搏的病例。对我们的母亲而言，这个呼吸起搏器帮助她保持独立生活能力，并改善了生命最后几年的生活质量。
她的经历只以单个病例报告发表。这是她故事中的重要部分，但不能证明膈肌起搏对每位佩里综合征患者都安全、有效或合适。呼吸支持需要由有经验的专家根据个人情况评估。
我们的使命
把经历化为认知、支持和希望
我们的使命是提高公众对佩里综合征的认识，分享家人的故事，帮助家庭获得可靠、及时的信息，并支持世界各地受这种罕见病影响的人。
我们相信，知识能够带来希望，联结能够带来力量，每个家庭都值得获得有助于理解自身历程的信息。
分享可靠信息
让医学研究和实用指导更容易查找和理解，也更便于家庭与医疗团队讨论。
建立联结
创造一个让家庭找到支持，并知道有人理解他们所面对处境的空间。
我们为何继续
纪念我们失去的家人
我们希望通过这个基金会纪念母亲和其他已经离世的家人，同时帮助创造一个未来，让受佩里综合征影响的家庭能够找到答案、支持和理解他们的群体。