视频来源:Mayo Clinic
患者故事:一个家庭与佩里综合征相伴的经历
一位患者的家人及其医生讲述确诊历程,以及与这种罕见病共同生活的真实体验。
阅读完整家庭故事简体中文→音频语言为西班牙语和英语。字幕提供本网站的全部七种语言。请在 CC 菜单中选择语言。
故事与视频
聆听一个家庭的亲身讲述,了解佩里综合征专家的观点,并查看已发表的临床实例。部分视频会展示真实症状。
精选家庭故事
听这家人和参与诊疗的医生亲自讲述,他们如何将运动症状和一次呼吸危机与佩里综合征联系起来。
视频来源:Mayo Clinic。
视频来源:Mayo Clinic
一位患者的家人及其医生讲述确诊历程,以及与这种罕见病共同生活的真实体验。
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访谈与临床实例
以下链接会打开发布方的原始页面。部分临床视频会展示真实症状。
Zbigniew Wszolek医生介绍临床表现、遗传学、病理和照护。
在MDS收听 (在新标签页中打开)临床视频 · 2个病例两段经同意发表的临床视频展示了同一家庭中不同的运动和呼吸表现。
观看临床视频 (在新标签页中打开)临床视频 · 研究一段经同意发表的临床视频与2023年的论文一同发布,该论文拓展了对佩里病遗传学基础的认识。
查看论文和视频 (在新标签页中打开)已发表病例摘要
以下摘要来自经同行评议的病例报告。只有取得家庭的书面许可,并由家庭确认最终版本后,我们才会发表第一人称故事。