Relato familiar em destaque · Colômbia · 2014
Uma paciente com diagnóstico confirmado em uma família com 11 membros descritos como afetados
Um relato de 2014 documentou o primeiro caso de síndrome de Perry geneticamente confirmado na América Latina. Ele descreveu em detalhes uma mulher colombiana de 56 anos e registrou outros dez parentes maternos com sintomas semelhantes. Ao todo, são 11 membros da família possivelmente afetados.
O histórico familiar relatado
O artigo afirma que todos os dez parentes morreram de insuficiência respiratória, mas não apresenta prontuários individuais, resultados genéticos, idades nem desfechos de tratamento dessas pessoas.
- paciente descrita clinicamente em detalhes
- 1
- parentes adicionais no histórico familiar
- 10
- membros da família possivelmente afetados ao todo
- 11
- acompanhamento publicado após estimulação diafragmática
- 2 anos
- 1mãe
- 4tios maternos
- 2irmãs
- 3primos maternos
Evolução publicada da paciente índice
Alterações de movimento, humor e peso
Ela tinha histórico de dois anos de parkinsonismo, depressão e ansiedade graves e perda de 15 quilogramas em seis meses. Os achados motores incluíam redução da expressão facial, rigidez e tremor.
Piora respiratória aguda
Ela foi internada com insuficiência respiratória em rápida piora. Os exames mostraram retenção perigosa de dióxido de carbono e sustentaram uma causa central, de origem cerebral, para a hipoventilação.
Confirmação genética
Os exames identificaram a alteração c.211G>A (p.Gly71Arg) em DCTN1, também escrita como p.G71R, confirmando a síndrome de Perry na paciente índice.
Ampliação do suporte respiratório
O suporte não invasivo não havia sido bem-sucedido. Foram necessários traqueostomia e ventilação mecânica, e as tentativas de retirá-la do ventilador não tiveram sucesso.
Estimulação diafragmática
Sua equipe multidisciplinar implantou um sistema bilateral que estimulava os nervos frênicos para ativar o diafragma. O relato descreveu como complicações do procedimento um hemotórax direito leve e ar sob a pele.
Relato após dois anos
Felipe Pretelt, Camilo Castañeda Cardona, Pawel Tacik, Owen A. Ross e Zbigniew K. Wszolek relataram que o estimulador funcionava, que a paciente era independente na vida cotidiana e que não havia apresentado episódios de insuficiência respiratória aguda durante o acompanhamento. Pneumonias ainda ocorriam ocasionalmente e eram tratadas com antibióticos.
O que o resultado genético significa
DCTN1 fornece instruções para uma parte do complexo dinactina, que ajuda a transportar materiais dentro das células nervosas. A síndrome de Perry geralmente segue um padrão autossômico dominante. Um profissional de genética deve interpretar cada resultado específico e conversar com cada família sobre as opções de testagem.
DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg / p.G71R)
Por que o relato é importante
O caso mostra que a insuficiência respiratória com risco de vida pode dominar a doença mesmo quando a incapacidade motora é comparativamente leve. Também mostra como um diagnóstico genético correto pode ajudar as equipes de neurologia, pneumologia e cirurgia a considerar suporte altamente especializado.
Documento original
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK
Latin America's first case of Perry syndrome and a new treatment option for respiratory insufficiency
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK. J Neurol. 2014;261(3):620–621. doi:10.1007/s00415-014-7262-6.