Aumentar a conscientização
Ajudar mais famílias e profissionais de saúde a reconhecer a síndrome de Perry e seus riscos respiratórios.
Nossa história familiar
A experiência de uma família transformada em esperança
Maria Romo, sua irmã e suas sobrinhas criaram a Fundação da Síndrome de Perry para transformar a experiência da família em conscientização, conexão e apoio para famílias em todo o mundo.
Por Maria
Meu nome é Maria
Nasci em Bogotá, Colômbia, e hoje moro na Flórida. A jornada da minha família com a síndrome de Perry começou com minha mãe, que viveu por muitos anos com essa doença rara e devastadora antes de falecer em 2015.
Como a síndrome de Perry é extremamente rara, chegar a um diagnóstico correto foi um caminho longo e difícil. Passamos anos convivendo com a incerteza, procurando respostas e tentando entender o que estava acontecendo com alguém que amávamos.
Nossa família criou esta fundação para que outras pessoas não precisem se sentir tão sozinhas ou desinformadas quanto nós nos sentimos.
A busca por respostas
Um ponto de virada para nossa família
Durante essa jornada, nossa família entrou em contato com o Dr. Zbigniew Wszolek, da Mayo Clinic. Com o apoio de uma bolsa, alguns familiares puderam viajar para outro país e participar de um estudo com ele. O estudo ajudou a confirmar o diagnóstico de nossa mãe e nos deu uma compreensão mais clara da síndrome de Perry.
O Dr. Wszolek também compartilhou informações importantes sobre a doença com médicos na Colômbia. Essa conexão trouxe à nossa família respostas que haviam sido muito difíceis de encontrar e ajudou os médicos que cuidavam de nossa mãe a entender o que ela enfrentava.
Ao longo das gerações
A síndrome de Perry afetou muitas vidas em nossa família
Meu tio morreu em 2001 depois de receber um diagnóstico incorreto. Duas tias e outro tio também viveram com essa doença e morreram nos últimos anos. Essas são as experiências de nossa família como nós as lembramos e compreendemos.
Conhecemos em primeira mão a incerteza, o medo e os desafios que as famílias enfrentam ao conviver com uma doença rara e procurar respostas. Cada perda aprofundou nosso compromisso de tornar o caminho menos solitário para as famílias que vierem depois.
Um avanço importante
Um passo que deu mais independência à nossa mãe
Seu caso publicado foi o primeiro uso bem-sucedido de estimulação diafragmática relatado em uma pessoa com síndrome de Perry. Para nossa mãe, o marca-passo respiratório ajudou a preservar sua independência e melhorou sua qualidade de vida nos últimos anos.
Sua experiência foi publicada como um único relato de caso. Ela é uma parte importante de sua história, mas não demonstra que a estimulação diafragmática seja segura, eficaz ou adequada para todas as pessoas com síndrome de Perry. O suporte respiratório exige avaliação individual por especialistas experientes.
Nossa missão
Transformar experiência em conscientização, apoio e esperança
Nossa missão é aumentar a conscientização sobre a síndrome de Perry, compartilhar a história de nossa família, conectar famílias a informações confiáveis e atualizadas e apoiar pessoas afetadas por essa doença rara em todo o mundo.
Acreditamos que o conhecimento pode trazer esperança, que a conexão pode trazer força e que toda família merece acesso a informações que a ajudem a compreender melhor sua própria jornada.
Compartilhar informações confiáveis
Facilitar o acesso, a compreensão e a conversa com as equipes de cuidado sobre pesquisas médicas e orientações práticas.
Criar conexão
Oferecer um lugar onde as famílias encontrem apoio e saibam que outras pessoas entendem o que estão enfrentando.
Por que continuamos
Em homenagem aos familiares que perdemos
Por meio desta fundação, esperamos homenagear nossa mãe e os familiares que perdemos, ao mesmo tempo que ajudamos a criar um futuro em que as famílias afetadas pela síndrome de Perry encontrem respostas, apoio e uma comunidade que as compreenda.