História pessoal · Contada em um vídeo da Mayo Clinic
As filhas de María Amparo Ramos contam a busca por um diagnóstico, a crise respiratória que levou os médicos a considerar a síndrome de Perry e a esperança que a família deposita na pesquisa.
A história em resumo
Assista à história original
María del Pilar Romo e María falam sobre o caminho da mãe até o diagnóstico. O Dr. Felipe Pretelt e o Dr. Zbigniew Wszolek acrescentam contexto clínico e de pesquisa.
Fonte do vídeo: Mayo Clinic. O áudio está em espanhol e inglês, com legendas nos sete idiomas do site.
Fonte do vídeo: Mayo Clinic
Uma família e seus médicos compartilham o caminho até o diagnóstico e o que significa viver com esta doença rara.
Áudio: espanhol e inglês. Há legendas nos sete idiomas do site. Use o menu CC para escolher um idioma.
01
María del Pilar descreve uma longa busca marcada por diagnósticos incorretos. Sua mãe recebeu tratamento para uma doença que não tinha, enquanto a família continuava procurando uma explicação que correspondesse ao que observava.
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Uma crise levou a família ao Hospital San Ignacio. Na entrevista, o Dr. Felipe Pretelt explica que María Amparo chegou ao pronto-socorro com insuficiência ventilatória, um problema grave para movimentar ar suficiente para dentro e para fora dos pulmões.
O Dr. Pretelt e a equipe do Hospital San Ignacio reconheceram sinais característicos de parkinsonismo junto com o problema respiratório. María conta que a investigação e os testes genéticos posteriores confirmaram o diagnóstico. Pela primeira vez, a família teve uma resposta que reuniu os sinais motores e respiratórios.
“Foi difícil, muito difícil no começo; no entanto, foi um alívio descobrir o diagnóstico da minha mãe.”
03
O diagnóstico deu à família e aos médicos uma base mais clara para trabalhar juntos. María conta que sua família recebeu uma ajuda extraordinária da Mayo Clinic e do Dr. Zbigniew Wszolek. O Dr. Pretelt descreve a crescente colaboração em pesquisa entre a Mayo Clinic, a Universidad Javeriana e o Hospital San Ignacio, na Colômbia.
04
O Dr. Wszolek conta que seu trabalho com a síndrome de Perry começou em 2001, com uma família japonesa. Ele e seus colegas internacionais formaram um consórcio para encontrar outras famílias com o mesmo padrão incomum, retomar o contato com elas, coletar amostras de sangue e procurar a causa.
Ele recorda que, naquela época, o grupo conhecia apenas seis famílias. Esse número histórico não é uma estimativa atual das famílias que vivem com a síndrome de Perry.
05
María del Pilar fala de sua fé na ciência e da importância da participação das famílias na pesquisa. Ela espera que o conhecimento compartilhado ajude todas as famílias afetadas e aproxime a pesquisa de uma cura. O Dr. Wszolek descreve essa esperança como uma motivação central para os médicos. Ela continua sendo uma aspiração: atualmente não há cura.
Referência da história
A mãe no centro da história.
Sua filha.
Sua filha.
Médico do Hospital San Ignacio que aparece no vídeo.
Neurologista da Mayo Clinic que aparece no vídeo.
Guia do vídeo
O Dr. Wszolek apresenta a síndrome de Perry.
María del Pilar apresenta sua mãe.
Uma crise leva a família ao Hospital San Ignacio.
Investigação e testes genéticos.
A família descreve a dificuldade e o alívio.
O esforço internacional de pesquisa.
Fé, participação e esperança para outras famílias.
Informações médicas
A síndrome de Perry varia de uma pessoa para outra. Esta história não pode prever a evolução de outra pessoa, descrever todos os aspectos dos cuidados de María Amparo nem substituir a orientação médica. Alterações respiratórias podem ser urgentes. Qualquer pessoa com dificuldade respiratória nova ou que esteja piorando deve procurar ajuda médica imediata.