Zbigniew K. Wszolek, MD
Mayo Clinic
Jacksonville, Flórida · Estados Unidos
Neurologista da Mayo Clinic, coautor do GeneReviews e codescobridor das variantes de DCTN1 que causam a síndrome de Perry.
Contato ou perfil (abre em uma nova aba)Um lugar confiável para um diagnóstico raro
Respostas para hoje.
Esperança para o que vem a seguir.
Informações claras e baseadas em evidências, além de uma comunidade conectada para pessoas e famílias que vivem com a síndrome de Perry.
Informação com fontes · Recursos internacionais · Linguagem centrada na família
Um lugar claro para começar
Raro não precisa significar invisível.
A síndrome de Perry, também chamada doença de Perry, faz parte do espectro da neurodegeneração relacionada ao DCTN1. Em geral, começa na vida adulta e progride ao longo do tempo.
Entenda a síndrome de Perry →49 anosidade média de início
cerca de 5 anosevolução média relatada
50%risco de herança para cada filho
Os números descrevem grupos publicados e não preveem a evolução de uma pessoa.
GeneReviews (abre em uma nova aba)
Encontre o que você precisa
Escolha o próximo passo.
Cada assunto tem sua própria página para que as famílias possam encontrar, salvar e compartilhar a informação certa sem percorrer uma única página interminável.
01
Raro não precisa significar invisível.
A síndrome de Perry, também chamada doença de Perry, faz parte do espectro da neurodegeneração relacionada ao DCTN1. Em geral, começa na vida adulta e progride ao longo do tempo.
→02Da suspeita a uma resposta confirmada
Nenhum sintoma isolado comprova a síndrome de Perry. O diagnóstico reúne o padrão clínico, o histórico familiar, a avaliação respiratória e o teste genético.
→03O cuidado é multidisciplinar e individual
Atualmente não há cura nem tratamento comprovado que modifique a doença. O cuidado se concentra nos sintomas, na segurança, na função, no conforto e nas prioridades da pessoa e da família.
→04Publicações fundamentais e atuais
Um ponto de partida selecionado para famílias, profissionais e pesquisadores. Os links abrem a publicação ou o registro no PubMed.
→05Aprenda com especialistas e casos clínicos
Estes recursos educacionais contêm discussão médica e, nos vídeos clínicos, sintomas reais. Recomenda-se discernimento ao assistir.
→06Profissionais e centros com experiência publicada
Estes contatos vêm de trabalhos revisados por pares sobre a síndrome de Perry e de perfis institucionais atuais. Consulte cada centro sobre encaminhamentos, localização, telemedicina, custos e disponibilidade.
→
Fonte do vídeo: Mayo ClinicHistória familiar em destaque
História de uma paciente: a experiência de uma família com a síndrome de Perry
Uma família e seus médicos compartilham o caminho até o diagnóstico e o que significa viver com esta doença rara.
Ler e assistir à história completa →Pesquisa em destaque
Uma paciente com diagnóstico confirmado em uma família com 11 membros descritos como afetados
Tratava-se de uma paciente descrita em detalhes, e não de um estudo clínico com 11 pacientes. No relato, apenas a paciente índice teve confirmação genética.
Conexões com especialistas
Profissionais e centros com experiência publicada
Este é um auxílio educacional para encaminhamento, não uma recomendação nem garantia de que um profissional esteja aceitando pacientes. Um neurologista de distúrbios do movimento, geneticista, especialista do sono ou pneumologista local também pode coordenar o cuidado com um centro experiente.
Jarosław Dulski, MD, PhD
Medical University of Gdańsk
Gdańsk · Polônia
Neurologista e coautor do GeneReviews, com numerosas publicações clínicas e de pesquisa sobre a síndrome de Perry.
Contato ou perfil (abre em uma nova aba)Sobre a fundação
A experiência de uma família transformada em esperança.
Maria Romo, sua irmã e suas sobrinhas criaram a fundação para que outras famílias encontrem mais cedo informações confiáveis, apoio e conexão.
A fundação está em seus primeiros passos. O status formal de entidade beneficente ainda não foi confirmado.
Ler a história da nossa família →Fale conosco