Histórias e vídeos
Conheça a história de uma família, ouça especialistas em síndrome de Perry e veja exemplos clínicos publicados. Alguns vídeos mostram sintomas reais.
História familiar em destaque
Ouça diretamente uma família e os médicos que relacionaram os sintomas motores e uma crise respiratória à síndrome de Perry.
Fonte do vídeo: Mayo Clinic.
Fonte do vídeo: Mayo Clinic
Uma família e seus médicos compartilham o caminho até o diagnóstico e o que significa viver com esta doença rara.
Leia a história completa da famíliaPortuguês (Brasil)→Áudio: espanhol e inglês. Há legendas nos sete idiomas do site. Use o menu CC para escolher um idioma.
Entrevistas e exemplos clínicos
Estes links abrem a página original da organização que publicou o material. Alguns vídeos clínicos mostram sintomas reais.
O Dr. Zbigniew Wszolek fala sobre sinais clínicos, genética, patologia e cuidados.
Ouvir no MDS (abre em uma nova aba)Vídeo clínico · 2 casosDois vídeos clínicos publicados com consentimento mostram diferentes manifestações motoras e respiratórias em uma família.
Ver os vídeos clínicos (abre em uma nova aba)Vídeo clínico · PesquisaUm vídeo clínico publicado com consentimento acompanha um artigo de 2023 que ampliou a base genética conhecida da doença de Perry.
Ver o artigo e o vídeo (abre em uma nova aba)Resumos de casos publicados
Estes resumos vêm de relatos de caso revisados por pares. Só publicamos histórias em primeira pessoa com a autorização escrita da família e sua aprovação da versão final.
O diagnóstico reuniu em um único quadro os desmaios recorrentes, a depressão, as alterações motoras, a perda de peso e o risco respiratório de uma mulher.
Ler o caso publicado (abre em uma nova aba)Reino UnidoDois parentes próximos com a mesma variante de DCTN1 tiveram sintomas motores e evoluções respiratórias muito diferentes.
Ler o caso publicado (abre em uma nova aba)