Rapport familial à la une · Colombie · 2014
Une patiente au diagnostic confirmé dans une famille comptant 11 membres signalés comme atteints
Un rapport de 2014 a documenté le premier cas de syndrome de Perry confirmé génétiquement en Amérique latine. Il décrivait en détail une Colombienne de 56 ans et signalait dix autres membres de sa famille maternelle présentant des symptômes similaires, soit 11 membres de la famille signalés comme atteints au total.
L’histoire familiale rapportée
L’article indique que les dix proches sont tous décédés d’une insuffisance respiratoire, mais ne fournit pour eux ni dossier individuel, ni résultat génétique, ni âge, ni résultat de traitement.
- patiente décrite en détail sur le plan clinique
- 1
- autres proches mentionnés dans l’histoire familiale
- 10
- membres de la famille signalés comme atteints au total
- 11
- de suivi publié après stimulation diaphragmatique
- 2 ans
- 1mère
- 4oncles maternels
- 2sœurs
- 3cousins maternels
L’évolution publiée de la patiente index
Troubles du mouvement et de l’humeur, et perte de poids
Elle présentait depuis deux ans un parkinsonisme, une dépression et une anxiété sévères, ainsi qu’une perte de 15 kilogrammes en six mois. L’examen moteur retrouvait notamment une diminution de l’expression du visage, une rigidité et un tremblement.
Aggravation respiratoire aiguë
Elle a été hospitalisée pour une insuffisance respiratoire qui s’aggravait rapidement. Les examens ont révélé une rétention dangereuse de dioxyde de carbone et étayaient une origine centrale, liée au fonctionnement cérébral, de l’hypoventilation.
Confirmation génétique
L’analyse a identifié la variation DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg), également notée p.G71R, confirmant le syndrome de Perry chez la patiente index.
Intensification de l’assistance respiratoire
L’assistance non invasive n’avait pas été efficace. Une trachéotomie et une ventilation mécanique ont été nécessaires, et les tentatives de sevrage du ventilateur ont échoué.
Stimulation diaphragmatique
Son équipe multidisciplinaire a implanté un système bilatéral stimulant les nerfs phréniques afin d’activer le diaphragme. Selon le rapport, l’intervention s’est compliquée d’un hémothorax droit léger et de la présence d’air sous la peau.
Bilan à deux ans
Felipe Pretelt, Camilo Castañeda Cardona, Pawel Tacik, Owen A. Ross et Zbigniew K. Wszolek ont rapporté un stimulateur fonctionnel, une autonomie dans la vie quotidienne et l’absence d’épisode aigu d’insuffisance respiratoire pendant le suivi. Des pneumonies survenaient encore occasionnellement et étaient traitées par antibiotiques.
Ce que signifie le résultat génétique
DCTN1 fournit les instructions nécessaires à la fabrication d’une partie du complexe dynactine, qui aide au transport de substances à l’intérieur des cellules nerveuses. Le syndrome de Perry suit généralement un mode de transmission autosomique dominant. Un professionnel de la génétique doit interpréter chaque résultat précis et discuter avec chaque famille des possibilités de dépistage.
DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg / p.G71R)
Pourquoi ce rapport est important
Ce cas montre que l’insuffisance respiratoire mettant en jeu le pronostic vital peut dominer la maladie même lorsque le handicap moteur reste comparativement modéré. Il montre aussi comment un diagnostic génétique correct peut aider les équipes de neurologie, de pneumologie et de chirurgie à envisager une assistance hautement spécialisée.
Document source
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK
Latin America's first case of Perry syndrome and a new treatment option for respiratory insufficiency
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK. J Neurol. 2014;261(3):620–621. doi:10.1007/s00415-014-7262-6.
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