Zbigniew K. Wszolek, MD
Mayo Clinic
Jacksonville, Floride · États-Unis
Neurologue à la Mayo Clinic, coauteur de GeneReviews et codécouvreur des variantes DCTN1 responsables du syndrome.
Contact ou profil (s’ouvre dans un nouvel onglet)Un repère fiable face à un diagnostic rare
Des réponses aujourd’hui.
De l’espoir pour demain.
Des informations claires et fondées sur les preuves, ainsi qu’une communauté reliée pour les personnes et familles concernées par le syndrome de Perry.
Informations sourcées · Ressources mondiales · Langage centré sur les familles
Un point de départ clair
Rare ne doit pas signifier invisible.
Le syndrome de Perry, ou maladie de Perry, appartient au spectre des neurodégénérescences liées à DCTN1. Il débute généralement à l’âge adulte et progresse avec le temps.
Comprendre le syndrome de Perry →49 ansâge moyen de début
environ 5 ansévolution moyenne publiée
50 %risque pour chaque enfant
Ces chiffres décrivent des groupes publiés et ne prédisent pas l’évolution individuelle.
GeneReviews (s’ouvre dans un nouvel onglet)
Trouvez ce dont vous avez besoin
Choisissez la prochaine étape.
Chaque sujet dispose de sa propre page afin que les familles puissent trouver, enregistrer et partager la bonne information sans parcourir une page unique interminable.
01
Rare ne doit pas signifier invisible.
Le syndrome de Perry, ou maladie de Perry, appartient au spectre des neurodégénérescences liées à DCTN1. Il débute généralement à l’âge adulte et progresse avec le temps.
→02Du soupçon à une réponse confirmée
Aucun symptôme isolé ne prouve le syndrome de Perry. Le diagnostic associe tableau clinique, antécédents familiaux, évaluation respiratoire et génétique.
→03Une prise en charge multidisciplinaire et personnelle
Il n’existe actuellement ni guérison ni traitement modifiant la maladie démontré. Les soins ciblent les symptômes, la sécurité, l’autonomie, le confort et les priorités de la personne et de sa famille.
→04Publications fondatrices et récentes
Une sélection de départ pour familles, cliniciens et chercheurs. Les liens ouvrent l’éditeur ou PubMed.
→05Apprendre auprès d’experts et de cas cliniques
Ces ressources comportent des discussions médicales et, dans les vidéos, de vrais symptômes. Certaines images peuvent être difficiles.
→06Cliniciens et centres avec expertise publiée
Ces contacts proviennent de publications évaluées par les pairs et de profils institutionnels actuels. Renseignez-vous sur l’adressage, la télémédecine, les coûts et la disponibilité.
→
Source de la vidéo : Mayo ClinicHistoire familiale à la une
Témoignage d’une patiente : l’expérience d’une famille avec le syndrome de Perry
Une famille et ses médecins racontent le parcours jusqu’au diagnostic et ce que signifie vivre avec cette maladie rare.
Lire et regarder toute l’histoire →Recherche à la une
Une patiente au diagnostic confirmé dans une famille comptant 11 membres signalés comme atteints
Il s’agissait d’une patiente décrite en détail, et non d’une étude clinique portant sur 11 patients. Dans ce rapport, seule la patiente index a reçu une confirmation génétique.
Réseau de spécialistes
Cliniciens et centres avec expertise publiée
Cet annuaire est informatif : il ne constitue pas une recommandation et ne garantit pas la prise de nouveaux patients. Un neurologue local, un généticien, un spécialiste du sommeil ou un pneumologue peut coordonner avec un centre expert.
Jarosław Dulski, MD, PhD
Medical University of Gdańsk
Gdańsk · Pologne
Neurologue et coauteur de GeneReviews, auteur de nombreux travaux cliniques et scientifiques sur le syndrome.
Contact ou profil (s’ouvre dans un nouvel onglet)À propos de la fondation
L’expérience d’une famille tournée vers l’espoir.
Maria Romo, sa sœur et ses nièces ont créé la fondation pour que d’autres familles trouvent plus tôt des informations fiables, du soutien et des liens.
La fondation en est à ses débuts. Son statut officiel d’organisme caritatif n’a pas encore été confirmé.
Lire l’histoire de notre famille →Nous contacter