Sensibiliser
Aider davantage de familles et de professionnels de santé à reconnaître le syndrome de Perry et ses risques respiratoires.
Notre histoire familiale
L’expérience d’une famille tournée vers l’espoir
Maria Romo, sa sœur et ses nièces ont créé la Fondation du syndrome de Perry pour transformer l’expérience de leur famille en sensibilisation, en liens et en soutien pour les familles du monde entier.
Un mot de Maria
Je m’appelle Maria
Je suis née à Bogotá, en Colombie, et je vis aujourd’hui en Floride. Le parcours de ma famille avec le syndrome de Perry a commencé avec ma mère, qui a vécu de nombreuses années avec cette maladie rare et dévastatrice avant de décéder en 2015.
Parce que le syndrome de Perry est exceptionnellement rare, obtenir le bon diagnostic a été un chemin long et difficile. Pendant des années, nous avons vécu dans l’incertitude, cherché des réponses et essayé de comprendre ce qui arrivait à une personne que nous aimions.
Notre famille a créé cette fondation pour que d’autres n’aient pas à se sentir aussi seuls ou aussi mal informés que nous l’avons été.
La recherche de réponses
Un tournant pour notre famille
Au cours de ce parcours, notre famille a rencontré le Dr Zbigniew Wszolek à Mayo Clinic. Grâce au soutien d’une bourse, certains membres de notre famille ont pu se rendre à l’étranger et participer à une étude avec lui. Cette étude a contribué à confirmer le diagnostic de notre mère et nous a permis de mieux comprendre le syndrome de Perry.
Le Dr Wszolek a également transmis des informations importantes sur la maladie à des médecins en Colombie. Ce lien a apporté à notre famille des réponses si difficiles à trouver et a aidé les médecins qui soignaient notre mère à comprendre ce qu’elle vivait.
Au fil des générations
Le syndrome de Perry a touché de nombreuses vies dans notre famille
Mon oncle est décédé en 2001 après avoir reçu un diagnostic erroné. Deux de mes tantes et un autre oncle ont également vécu avec cette maladie et sont décédés ces dernières années. Ce sont les expériences de notre famille, telles que nous nous en souvenons et les comprenons.
Nous connaissons directement l’incertitude, la peur et les difficultés auxquelles les familles font face lorsqu’elles vivent avec une maladie rare et cherchent des réponses. Chaque perte a renforcé notre volonté de rendre le chemin moins solitaire pour les familles qui viendront après nous.
Une avancée importante
Une étape qui a donné plus d’autonomie à notre mère
Son cas publié a été le premier cas rapporté d’utilisation réussie d’une stimulation diaphragmatique chez une personne atteinte du syndrome de Perry. Pour notre mère, le stimulateur respiratoire a contribué à préserver son autonomie et a amélioré sa qualité de vie pendant ses dernières années.
Son expérience a été publiée sous la forme d’une seule observation clinique. Elle constitue une part importante de son histoire, mais ne démontre pas que la stimulation diaphragmatique est sûre, efficace ou adaptée à toute personne atteinte du syndrome de Perry. L’assistance respiratoire nécessite une évaluation individuelle par des spécialistes expérimentés.
Notre mission
Transformer l’expérience en sensibilisation, en soutien et en espoir
Notre mission est de mieux faire connaître le syndrome de Perry, de partager l’histoire de notre famille, d’orienter les familles vers des informations fiables et à jour et de soutenir les personnes concernées par cette maladie rare dans le monde entier.
Nous croyons que la connaissance peut apporter de l’espoir, que les liens peuvent donner de la force et que chaque famille mérite d’accéder à des informations qui l’aident à mieux comprendre son propre parcours.
Partager des informations fiables
Rendre la recherche médicale et les conseils pratiques plus faciles à trouver, à comprendre et à discuter avec les équipes soignantes.
Créer des liens
Offrir un lieu où les familles peuvent trouver du soutien et savoir que d’autres comprennent ce qu’elles traversent.
Pourquoi nous continuons
En mémoire des membres de notre famille que nous avons perdus
Par cette fondation, nous souhaitons honorer notre mère et les membres de notre famille que nous avons perdus, tout en contribuant à créer un avenir où les familles concernées par le syndrome de Perry pourront trouver des réponses, du soutien et une communauté qui les comprend.