Histoires et vidéos
Écoutez une famille, découvrez le point de vue de spécialistes du syndrome de Perry et consultez des exemples cliniques publiés. Certaines vidéos montrent de vrais symptômes.
Histoire familiale à la une
Écoutez directement une famille et les médecins qui ont relié des symptômes moteurs et une crise respiratoire au syndrome de Perry.
Source de la vidéo : Mayo Clinic.
Source de la vidéo : Mayo Clinic
Une famille et ses médecins racontent le parcours jusqu’au diagnostic et ce que signifie vivre avec cette maladie rare.
Lire toute l’histoire de la familleFrançais→Audio : espagnol et anglais. Les sous-titres sont disponibles dans les sept langues du site. Utilisez le menu CC pour choisir une langue.
Entretiens et exemples cliniques
Ces liens ouvrent la page d’origine de l’organisme qui a publié le contenu. Certaines vidéos cliniques montrent de vrais symptômes.
Le Dr Zbigniew Wszolek présente les signes cliniques, la génétique, la pathologie et la prise en charge.
Écouter sur MDS (s’ouvre dans un nouvel onglet)Vidéo clinique · 2 casDeux vidéos cliniques publiées avec consentement montrent des manifestations motrices et respiratoires différentes dans une même famille.
Voir les vidéos cliniques (s’ouvre dans un nouvel onglet)Vidéo clinique · RechercheUne vidéo clinique publiée avec consentement accompagne un article de 2023 qui a élargi la base génétique connue de la maladie de Perry.
Voir l’article et la vidéo (s’ouvre dans un nouvel onglet)Résumés de cas publiés
Ces résumés proviennent d’observations cliniques évaluées par les pairs. Nous ne publions un récit à la première personne qu’avec l’autorisation écrite de la famille et son approbation de la version finale.
Le diagnostic a réuni dans un même tableau des syncopes répétées, une dépression, des changements moteurs, une perte de poids et un risque respiratoire chez une femme.
Lire le cas publié (s’ouvre dans un nouvel onglet)Royaume-UniDeux proches porteurs de la même variante de DCTN1 ont présenté des symptômes moteurs et des évolutions respiratoires très différents.
Lire le cas publié (s’ouvre dans un nouvel onglet)