Histoire personnelle · Racontée dans une vidéo de Mayo Clinic
Les filles de María Amparo Ramos racontent la recherche d’un diagnostic, la crise respiratoire qui a orienté les médecins vers le syndrome de Perry et l’espoir que leur famille place dans la recherche.
L’histoire en bref
Regarder l’histoire originale
María del Pilar Romo et María parlent du parcours diagnostique de leur mère. Le Dr Felipe Pretelt et le Dr Zbigniew Wszolek apportent un éclairage clinique et scientifique.
Source de la vidéo : Mayo Clinic. L’audio est en espagnol et en anglais, avec des sous-titres dans les sept langues du site.
Source de la vidéo : Mayo Clinic
Une famille et ses médecins racontent le parcours jusqu’au diagnostic et ce que signifie vivre avec cette maladie rare.
Audio : espagnol et anglais. Les sous-titres sont disponibles dans les sept langues du site. Utilisez le menu CC pour choisir une langue.
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María del Pilar décrit une longue recherche marquée par des diagnostics erronés. Sa mère a reçu un traitement pour une maladie qu’elle n’avait pas, tandis que la famille continuait à chercher une explication correspondant à ce qu’elle observait.
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Une crise a conduit la famille à l’Hospital San Ignacio. Dans l’entretien, le Dr Felipe Pretelt explique que María Amparo était arrivée aux urgences avec une insuffisance ventilatoire, un grave problème empêchant de faire entrer et sortir suffisamment d’air des poumons.
Le Dr Pretelt et l’équipe de l’Hospital San Ignacio ont reconnu des signes caractéristiques de syndrome parkinsonien associés au problème respiratoire. María raconte que la suite des investigations et les tests génétiques ont confirmé le diagnostic. Pour la première fois, la famille avait une réponse reliant les signes moteurs et respiratoires.
« C’était difficile, très difficile au début ; pourtant, découvrir le diagnostic de ma mère a été un soulagement. »
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Le diagnostic a donné à la famille et aux médecins une base plus claire pour travailler ensemble. María dit que sa famille a reçu une aide extraordinaire de Mayo Clinic et du Dr Zbigniew Wszolek. Le Dr Pretelt décrit une collaboration scientifique croissante entre Mayo Clinic, l’Universidad Javeriana et l’Hospital San Ignacio en Colombie.
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Le Dr Wszolek explique que ses travaux sur le syndrome de Perry ont commencé en 2001 avec une famille japonaise. Avec ses collègues internationaux, il a constitué un consortium pour trouver d’autres familles présentant le même tableau inhabituel, reprendre contact avec elles, recueillir des échantillons de sang et rechercher la cause.
Il se souvient que le groupe ne connaissait alors que six familles. Ce chiffre historique ne constitue pas une estimation actuelle du nombre de familles vivant avec le syndrome de Perry.
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María del Pilar parle de sa confiance dans la science et de l’importance de la participation des familles à la recherche. Elle espère que les connaissances partagées aideront chaque famille concernée et rapprocheront la recherche d’un traitement curatif. Le Dr Wszolek décrit cet espoir comme une motivation essentielle pour les médecins. Cela reste une aspiration : il n’existe actuellement aucun traitement curatif.
Repères sur l’histoire
La mère au cœur de l’histoire.
Sa fille.
Sa fille.
Médecin de l’Hospital San Ignacio présent dans la vidéo.
Neurologue de Mayo Clinic présent dans la vidéo.
Guide de visionnage
Le Dr Wszolek présente le syndrome de Perry.
María del Pilar présente sa mère.
Une crise conduit la famille à l’Hospital San Ignacio.
Investigations et tests génétiques.
La famille décrit la difficulté et le soulagement.
L’effort international de recherche.
Foi, participation et espoir pour d’autres familles.
Information médicale
Le syndrome de Perry varie d’une personne à l’autre. Cette histoire ne peut pas prédire l’évolution d’une autre personne, décrire tous les aspects des soins de María Amparo ni remplacer un avis médical. Les troubles respiratoires peuvent être urgents. Toute difficulté respiratoire nouvelle ou qui s’aggrave nécessite une aide médicale immédiate.