症状の組み合わせを確認
神経内科医（できれば運動障害の専門医）が、運動症状と気分、体重、呼吸、家族歴を合わせて評価します。
診断
ペリー症候群の診断方法
一つの症状だけでペリー症候群と確定することはできません。臨床像、家族歴、呼吸評価、遺伝学的検査を総合して診断します。
診断の流れ
呼吸などを評価
夜間パルスオキシメトリーや睡眠検査、血液ガス、呼吸機能、脳画像、より一般的な疾患を除外する検査が行われることがあります。
遺伝カウンセリング
検査で分かること・分からないこと、遺伝形式、同意、ご家族への影響について説明を受けます。
分子遺伝学的検査で確認
DCTN1のヘテロ接合性病的バリアントにより、DCTN1関連神経変性症が確定する場合があります。遺伝と神経の専門家による解釈が必要です。
国際診断基準に含まれる要素
発症早期に4つの主要症状がすべてそろうとは限りません。公表された基準は「確実・ほぼ確実・可能性あり」を示し、医師が適用します。
- パーキンソニズム
- 無気力またはうつ
- 呼吸症状
- 予期しない体重減少
- 家族歴
- DCTN1検査結果
受診前の準備
- 症状の時系列を記録
- 家族の病歴をまとめる
- 薬・サプリの一覧を作る
- 睡眠や呼吸の変化を記録
- 以前の画像・検査結果を持参
- 遺伝カウンセリングを相談
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情報源確認日：2026年8月20日