私たち家族の物語 | ペリー症候群財団

Mariaから

私の名前はMariaです

私はコロンビアのボゴタで生まれ、今はフロリダに住んでいます。家族とペリー症候群との歩みは、母から始まりました。母はこのまれで過酷な病気と長年ともに生き、2015年に亡くなりました。

ペリー症候群は極めてまれなため、正しい診断にたどり着くまで長く困難な道のりがありました。何年もの間、先が見えないまま答えを探し、愛する人に何が起きているのか理解しようとしました。

私たち家族がこの財団をつくったのは、ほかの方々に、かつての私たちほど孤独で情報のない思いをしてほしくないからです。
Maria Romo

答えを探して

この歩みの中で、私たち家族はMayo ClinicのZbigniew Wszolek医師とつながりました。助成金の支援を受け、家族の一部が海外へ渡り、Wszolek医師と研究に参加できました。この研究は母の診断の確認に役立ち、ペリー症候群への理解を深めてくれました。

Wszolek医師は、コロンビアの医師にもこの疾患の重要な情報を伝えました。このつながりが、長い間得られなかった答えを家族にもたらし、母を診ていた医師が母の状態を理解する助けにもなりました。

世代を越えて

叔父の一人は誤診を受けた後、2001年に亡くなりました。二人のおばと、もう一人の叔父もこの病気とともに生き、近年亡くなりました。これは、私たち家族が記憶し、理解している経験です。

私たちは、まれな病気とともに暮らし、答えを探す家族が直面する不確かさ、恐れ、困難を身をもって知っています。家族を失うたびに、次に続くご家族の道を少しでも孤独でないものにしたいという思いが強くなりました。

意味のある前進

母の公表症例は、ペリー症候群の方に横隔膜ペーシングを使用して成功したと報告された最初の例でした。母の場合、呼吸ペースメーカーは自立性を保つ助けとなり、最期の数年間の生活の質を高めました。

母の経験は、単一の症例報告として公表されました。大切な物語の一部ですが、横隔膜ペーシングがペリー症候群のすべての方に安全、有効、適切だと示すものではありません。呼吸支援には、経験ある専門医による個別評価が必要です。

私たちの使命

私たちの使命は、ペリー症候群の認知を高め、家族の物語を伝え、信頼できる最新情報とご家族をつなぎ、世界中でこのまれな疾患の影響を受ける方々を支えることです。

知識は希望を、つながりは力をもたらすと信じています。すべてのご家族が、自分たちの歩みをよりよく理解する助けとなる情報を得られるべきです。

より多くのご家族と医療者が、ペリー症候群と呼吸リスクに気づけるよう支えます。

医学研究と実用的な情報を見つけ、理解し、医療チームと話し合いやすくします。

ご家族が支援を見つけ、自分たちの経験を理解する人がいると感じられる場をつくります。

活動を続ける理由

この財団を通じて、母と亡くなった家族をたたえながら、ペリー症候群の影響を受けるご家族が答え、支援、理解あるコミュニティを見つけられる未来を築きたいと願っています。