注目の家系報告 · コロンビア · 2014年
11人の家族が罹患したと報告された家系で、確認された患者は1人
2014年の報告は、遺伝学的に確認されたラテンアメリカ初のペリー症候群症例を記録しています。56歳のコロンビア人女性1人を詳しく記述し、同様の症状を示した母方の親族がほかに10人いたことを記録しています。つまり、罹患したと報告された家族は合計11人です。
報告された家族歴
論文では10人の親族全員が呼吸不全で亡くなったとされていますが、それぞれの診療記録、遺伝学的結果、年齢、治療転帰は示されていません。
- 臨床経過が詳しく記載された患者
- 1
- 家族歴に記載されたほかの親族
- 10
- 罹患したと報告された家族の合計
- 11
- 横隔膜ペーシング後に報告された追跡期間
- 2年
- 1母親
- 4母方のおじ
- 2姉妹
- 3母方のいとこ
発端者について公表された経過
運動、気分、体重の変化
パーキンソニズムが2年間続き、重度のうつと不安があり、6か月で15キログラム体重が減少していました。運動症状には、表情の減少、筋強剛、振戦が含まれていました。
呼吸状態の急速な悪化
急速に悪化する呼吸不全のため入院しました。検査では危険な二酸化炭素貯留が認められ、脳からの呼吸調節に由来する中枢性低換気が示唆されました。
遺伝学的確認
検査でDCTN1の変化c.211G>A (p.Gly71Arg)（p.G71Rとも表記）が確認され、発端者のペリー症候群が確定しました。
段階的に強化された呼吸補助
非侵襲的な呼吸補助は奏功しませんでした。気管切開と人工呼吸管理が必要となり、人工呼吸器からの離脱も成功しませんでした。
横隔膜ペーシング
多職種チームは、横隔神経を刺激して横隔膜を動かす両側システムを植え込みました。手術の合併症として、軽度の右血胸と皮下気腫が報告されています。
2年後の報告
Felipe Pretelt、Camilo Castañeda Cardona、Pawel Tacik、Owen A. Ross、Zbigniew K. Wszolekは、ペーシング装置が機能し、日常生活で自立しており、追跡中に急性呼吸不全を起こさなかったと報告しました。一方、肺炎は時折起こり、抗菌薬で治療されました。
遺伝学的結果が意味すること
DCTN1は、神経細胞内で物質を運ぶ働きを助けるダイナクチン複合体の一部を作るための情報を担っています。ペリー症候群は通常、常染色体顕性遺伝の形式をとります。個々の結果の解釈と各家族における検査の選択肢の検討は、遺伝医療の専門家と行う必要があります。
DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg / p.G71R)
この報告が重要な理由
この症例は、運動障害が比較的軽くても、命に関わる呼吸不全が病気の中心的な問題になり得ることを示しています。また、正確な遺伝学的診断が、神経、呼吸、外科の各チームによる高度に専門的な支援の検討に役立つことも示しています。
原文資料
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK
Latin America's first case of Perry syndrome and a new treatment option for respiratory insufficiency
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK. J Neurol. 2014;261(3):620–621. doi:10.1007/s00415-014-7262-6.