Zbigniew K. Wszolek, MD
Mayo Clinic
米国 · フロリダ州ジャクソンビル
Mayo Clinicの神経内科医、GeneReviews共著者、原因となるDCTN1バリアントの共同発見者です。
連絡先・プロフィール (新しいタブで開きます)希少疾患の診断に、信頼できる情報を
今日のための答え。
明日につながる希望。
ペリー症候群とともに生きる方とご家族のために、根拠に基づく分かりやすい情報と世界につながる場を提供します。
出典を明記 · 世界の情報 · ご家族に寄り添う表現
わかりやすい出発点
必要な情報を探す
次の一歩を選んでください。
各テーマを独立したページに分け、長い1ページを探し回らなくても、家族が必要な情報を見つけ、保存し、共有できるようにしました。
01
希少でも、見過ごされないために。
ペリー症候群（ペリー病）は、DCTN1関連神経変性症の一つです。多くは成人期に発症し、時間とともに進行します。
→02疑いから確定まで
一つの症状だけでペリー症候群と確定することはできません。臨床像、家族歴、呼吸評価、遺伝学的検査を総合して診断します。
→03多職種で、その人に合ったケアを
現時点で根治療法や進行を変えると証明された治療はありません。症状、安全、機能、快適さ、本人と家族の希望を中心に支援します。
→04重要論文と最近の研究
ご家族、医療者、研究者のために選んだ出発点です。リンクは出版社またはPubMedを開きます。
→05専門家と臨床例から学ぶ
医学的な内容と、実際の症状を示す臨床動画が含まれます。視聴にはご配慮ください。
→06研究実績のある医師・施設
査読論文と最新の所属プロフィールを基にしています。紹介状、地域、遠隔診療、費用、受入状況は各施設へご確認ください。
→注目の研究
11人の家族が罹患したと報告された家系で、確認された患者は1人
これは1人の患者を詳しく記述した報告であり、11人の患者を対象にした臨床研究ではありません。報告で遺伝学的に確認されたのは発端者だけです。
専門家とのつながり
研究実績のある医師・施設
教育目的の案内であり、推薦や受診受入の保証ではありません。地域の運動障害専門医、遺伝専門職、睡眠医療、呼吸器医が経験施設と連携することもできます。
Jarosław Dulski, MD, PhD
Medical University of Gdańsk
ポーランド · グダニスク
ペリー症候群の臨床・研究論文を多数執筆した神経内科医でGeneReviews共著者です。
連絡先・プロフィール (新しいタブで開きます)財団について
家族の経験を、希望へ。
Maria Romoと姉妹、姪たちは、ほかの家族が信頼できる情報、支援、つながりをより早く見つけられるよう、この財団を設立しました。
財団はまだ設立初期の段階です。正式な慈善団体としての地位は、まだ確認されていません。
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