母親が直面していたものに名前がつくまで

物語の概要

María Amparo Ramosとご家族

物語

María Amparo Ramosとご家族

診療地

コロンビア、ボゴタ

動画

4分25秒

音声

スペイン語と英語

ページ更新日

2026年8月20日

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ご家族と医師が自らの言葉で語ります

María del Pilar RomoとMaríaが、母親の診断までの道のりを語ります。Felipe Pretelt医師とZbigniew Wszolek医師が臨床と研究の背景を補足します。

動画提供：Mayo Clinic。音声はスペイン語と英語で、サイトの7言語すべての字幕を利用できます。

01

答えが見つかる前

María del Pilarは、誤った診断が重なった長い探索を振り返ります。母親は実際には患っていない病気の治療を受け、その間も家族は目の前で起きていることに合う説明を探し続けました。

02

危機が診断への方向を変えました

危機をきっかけに、ご家族はHospital San Ignacioを受診しました。Felipe Pretelt医師は、María Amparoが換気不全、つまり肺に十分な空気を出し入れできない深刻な状態で救急外来を受診したと話します。

Pretelt医師とHospital San Ignacioのチームは、呼吸の問題とともに特徴的なパーキンソニズムの徴候を認めました。Maríaによると、その後の詳しい検査と遺伝学的検査によって診断が確定しました。運動と呼吸の徴候を一つに結ぶ答えを、家族は初めて得ました。

「最初は大変でした。本当に大変でした。それでも、母の診断が分かったことは救いでした。」

03

安堵しても、診断が容易になったわけではありません

診断によって、ご家族と医師はより明確な土台に立って協力できるようになりました。Maríaは、Mayo ClinicとZbigniew Wszolek医師から家族が格別の支援を受けたと話します。Pretelt医師は、Mayo Clinic、Universidad Javeriana、コロンビアのHospital San Ignacioの間で研究協力が広がったと説明します。

04

一つの家族が、より大きな探索の一部になりました

Wszolek医師は、ペリー症候群の研究を2001年に日本の一つの家族から始めたと話します。国際的な共同研究者とコンソーシアムをつくり、同じ珍しい症状の組み合わせを持つ家族を探し、連絡を取り直し、血液試料を集め、原因を探索しました。

当時、研究グループが把握していたのはわずか6家族だったと振り返ります。この歴史的な数字は、現在ペリー症候群とともに暮らす家族数の推計ではありません。

05

参加から生まれる希望

María del Pilarは科学への信頼と、家族が研究に参加する大切さを語ります。共有された知識が影響を受けるすべての家族を助け、研究を治癒へ近づけることを願っています。Wszolek医師は、その希望が医療者にとって大きな動機だと述べます。ただし、今も目標であり、現時点で根治療法はありません。

登場人物

動画に登場する方々

視聴ガイド

動画の主な場面

この再構成について

医療情報

一つの家族の経験から、別の方の経過を予測することはできません

ペリー症候群の現れ方は人によって異なります。この物語は、別の方の経過を予測するものでも、María Amparoが受けたケアのすべてを説明するものでも、医療上の助言に代わるものでもありません。呼吸の変化は緊急性を伴うことがあります。新たな呼吸困難や悪化する呼吸困難がある場合は、直ちに医療機関へ相談してください。