パーキンソニズム
動作の遅さ、筋のこわばり、振戦、バランス障害、小刻み歩行など。パーキンソン病に似ることがあります。
疾患を理解する
ペリー症候群とは
ペリー症候群（ペリー病）は、DCTN1関連神経変性症の一つです。多くは成人期に発症し、時間とともに進行します。
疾患を理解する
DCTN1遺伝子の変化は、神経細胞内の輸送に関わるタンパク質複合体ダイナクチンに影響します。多くは常染色体顕性（優性）遺伝で、患者さんのお子さんは一人につき50%の確率で家族内の病的バリアントを受け継ぎます。新たに生じる（de novo）バリアントもあります。
医療者が確認する4つの主な徴候
呼吸の変化
呼吸が遅い・浅い状態で、最初は睡眠中に気づかれることがあります。目立たない場合もあり、積極的な監視が必要です。
うつ・無気力
うつ、意欲低下、社会的な引きこもり、不安、その他の気分・行動の変化。
体重減少
食欲が保たれていても起こりうる、予期しない急速な体重減少。
公表値は個人の予測ではありません
- 平均発症年齢
- 49歳
- 報告された平均経過
- 約5年
- お子さん一人あたりの遺伝確率
- 50%
よくある2つの質問
パーキンソン病と同じですか？
いいえ。パーキンソニズムを起こしますが、DCTN1に関連し、呼吸、気分、体重の特徴を伴う別の遺伝性神経変性疾患です。
家族歴がなくても発症しますか？
あります。家族歴が不明確なことや、新たなDCTN1バリアントが生じることがあります。個人のリスクは遺伝の専門家が解釈します。
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情報源確認日：2026年8月20日