体験談と動画

ご家族の物語、インタビュー、臨床動画

ご家族の声に耳を傾け、ペリー症候群の専門家の話や公表された臨床例をご覧ください。一部の動画では実際の症状が映ります。

注目のご家族の物語

診断を求め続けたご家族

運動症状と呼吸の危機をペリー症候群へと結びつけたご家族と医師の言葉を直接お聞きください。

動画提供：Mayo Clinic。

動画出典：Mayo Clinic

ご家族と担当医が、診断に至るまでの道のりと、この希少疾患とともに生きることについて語ります。

音声はスペイン語と英語です。字幕はサイトの7言語すべてで利用できます。CCメニューから言語を選択してください。

インタビューと臨床例

リンクは各資料を公表した機関のページを開きます。一部の臨床動画では実際の症状が映ります。

Zbigniew Wszolek医師が臨床徴候、遺伝、病理、ケアについて説明します。

MDSで聴く 臨床動画 · 2症例

同意を得て公表された2本の臨床動画が、同一家族内で異なる運動症状と呼吸症状を示します。

臨床動画を見る 臨床動画 · 研究

同意を得て公表された臨床動画が、ペリー病の既知の遺伝的基盤を広げた2023年の論文に付随しています。

公表された症例の要約

以下は査読を受けた症例報告の要約です。一人称の物語は、ご家族の書面による許可と最終版の承認がある場合にのみ掲載します。

診断によって、繰り返す失神、うつ、運動の変化、体重減少、呼吸リスクが一つの臨床像として結びつきました。

症例報告を読む 英国

同じDCTN1バリアントを持つ近親者2人で、運動症状と呼吸の経過が大きく異なりました。