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Comprender la enfermedad

¿Qué es el síndrome de Perry?

El síndrome de Perry, también llamado enfermedad de Perry, forma parte del espectro de neurodegeneración relacionada con DCTN1. Suele comenzar en la edad adulta y progresa con el tiempo.

Comprender la enfermedad

Los cambios en el gen DCTN1 afectan a la dinactina, un complejo proteico que participa en el transporte dentro de las neuronas. Por lo general se hereda de forma autosómica dominante: cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante familiar. También pueden aparecer variantes nuevas.

Cuatro señales que buscan los médicos

Parkinsonismo

Lentitud, rigidez, temblor, alteraciones del equilibrio o marcha arrastrada. Puede parecerse a la enfermedad de Parkinson.

Cambios respiratorios

Respiración más lenta o superficial, a menudo detectada primero durante el sueño. Puede ser sutil y requiere vigilancia activa.

Depresión o apatía

Depresión, pérdida de motivación, aislamiento social, ansiedad u otros cambios del ánimo y la conducta.

Pérdida de peso

Pérdida de peso inesperada y a veces rápida, incluso cuando se conserva el apetito.

Cifras publicadas, no predicciones

edad media de inicio
49 años
curso medio publicado
aprox. 5 años
riesgo para cada hijo
50%

Dos preguntas frecuentes

¿Es lo mismo que la enfermedad de Parkinson?

No. Puede causar parkinsonismo, pero es una enfermedad hereditaria distinta asociada con DCTN1 y con características respiratorias, del ánimo y del peso.

¿Puede aparecer sin historia familiar conocida?

Sí. La historia puede ser incompleta y puede aparecer una variante nueva. Un profesional de genética debe interpretar el riesgo.

Fuentes de esta página

Fuentes verificadas el 20 de agosto de 2026