Aumentar la concienciación
Ayudar a más familias y profesionales de la salud a reconocer el síndrome de Perry y sus riesgos respiratorios.
Nuestra historia familiar
La experiencia de una familia, transformada en esperanza
Maria Romo, su hermana y sus sobrinas crearon la Fundación del Síndrome de Perry para transformar la experiencia de su familia en concienciación, conexión y apoyo para familias de todo el mundo.
De parte de Maria
Me llamo Maria
Nací en Bogotá, Colombia, y ahora vivo en Florida. El camino de mi familia con el síndrome de Perry comenzó con mi madre, quien vivió durante muchos años con esta enfermedad rara y devastadora antes de fallecer en 2015.
Como el síndrome de Perry es excepcionalmente raro, obtener un diagnóstico correcto fue un camino largo y difícil. Pasamos años viviendo con incertidumbre, buscando respuestas e intentando comprender lo que le ocurría a una persona que amábamos.
Nuestra familia creó esta fundación para que otras personas no tengan que sentirse tan solas o desinformadas como nos sentimos nosotros.
La búsqueda de respuestas
Un punto de inflexión para nuestra familia
Durante este camino, nuestra familia se puso en contacto con el Dr. Zbigniew Wszolek de Mayo Clinic. Gracias al apoyo de una beca, algunos familiares pudieron viajar al extranjero y participar en un estudio con él. El estudio ayudó a confirmar el diagnóstico de nuestra madre y nos permitió comprender mejor el síndrome de Perry.
El Dr. Wszolek también compartió información importante sobre la enfermedad con médicos de Colombia. Esta conexión dio a nuestra familia respuestas que habían sido muy difíciles de encontrar y ayudó a los médicos que atendían a nuestra madre a comprender lo que estaba viviendo.
A través de las generaciones
El síndrome de Perry ha afectado muchas vidas en nuestra familia
Mi tío murió en 2001 después de recibir un diagnóstico incorrecto. Dos de mis tías y otro tío también vivieron con esta enfermedad y murieron en años recientes. Estas son las experiencias de nuestra familia tal como las recordamos y comprendemos.
Conocemos de primera mano la incertidumbre, el miedo y los retos que afrontan las familias cuando viven con una enfermedad rara y buscan respuestas. Cada pérdida ha reforzado nuestro compromiso de hacer que el camino sea menos solitario para las familias que vengan después.
Un avance importante
Un paso que dio más independencia a nuestra madre
Su caso publicado fue el primer uso satisfactorio de estimulación diafragmática que se notificó en una persona con síndrome de Perry. En el caso de nuestra madre, el marcapasos respiratorio ayudó a preservar su independencia y mejoró su calidad de vida durante sus últimos años.
Su experiencia se publicó como un único informe de caso. Es una parte importante de su historia, pero no demuestra que la estimulación diafragmática sea segura, eficaz o adecuada para todas las personas con síndrome de Perry. El apoyo respiratorio requiere una evaluación individual por especialistas con experiencia.
Nuestra misión
Transformar la experiencia en concienciación, apoyo y esperanza
Nuestra misión es aumentar el conocimiento sobre el síndrome de Perry, compartir la historia de nuestra familia, conectar a las familias con información confiable y actualizada, y apoyar a las personas afectadas por esta enfermedad rara en todo el mundo.
Creemos que el conocimiento puede traer esperanza, que la conexión puede dar fortaleza y que cada familia merece acceder a información que le ayude a comprender mejor su propio camino.
Compartir información confiable
Hacer que la investigación médica y la orientación práctica sean más fáciles de encontrar, comprender y conversar con los equipos de atención.
Crear conexión
Ofrecer un lugar donde las familias puedan encontrar apoyo y saber que otras personas comprenden lo que están viviendo.
Por qué continuamos
En honor a los familiares que hemos perdido
A través de esta fundación esperamos honrar a nuestra madre y a los familiares que hemos perdido, al tiempo que ayudamos a crear un futuro en el que las familias afectadas por el síndrome de Perry encuentren respuestas, apoyo y una comunidad que las comprenda.