Historia personal · Contada en un video de Mayo Clinic
Las hijas de María Amparo Ramos relatan la búsqueda de un diagnóstico, la crisis respiratoria que orientó a los médicos hacia el síndrome de Perry y la esperanza que su familia deposita en la investigación.
La historia en breve
Vea la historia original
María del Pilar Romo y María hablan sobre el camino de su madre hasta obtener un diagnóstico. El Dr. Felipe Pretelt y el Dr. Zbigniew Wszolek aportan contexto clínico y de investigación.
Fuente del video: Mayo Clinic. El audio está en español e inglés y hay subtítulos en los siete idiomas del sitio.
Fuente del video: Mayo Clinic
Una familia y sus médicos comparten el camino hasta el diagnóstico y lo que significa vivir con esta enfermedad rara.
Audio: español e inglés. Hay subtítulos en los siete idiomas del sitio. Use el menú CC para elegir un idioma.
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María del Pilar describe una búsqueda prolongada marcada por diagnósticos incorrectos. Su madre recibió tratamiento para una enfermedad que no tenía, mientras la familia seguía buscando una explicación que correspondiera con lo que observaba.
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Una crisis llevó a la familia al Hospital San Ignacio. En la entrevista, el Dr. Felipe Pretelt explica que María Amparo llegó al servicio de urgencias con insuficiencia ventilatoria, un problema grave para mover suficiente aire hacia dentro y fuera de los pulmones.
El Dr. Pretelt y el equipo del Hospital San Ignacio reconocieron señales características de parkinsonismo junto con el problema respiratorio. María cuenta que la investigación posterior y las pruebas genéticas confirmaron el diagnóstico. Por primera vez, la familia tuvo una respuesta que unía las señales motoras y respiratorias.
«Fue difícil, muy difícil al principio; sin embargo, fue un alivio encontrar el diagnóstico de mi madre».
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El diagnóstico dio a la familia y a los médicos una base más clara para trabajar juntos. María cuenta que su familia recibió una ayuda extraordinaria de Mayo Clinic y del Dr. Zbigniew Wszolek. El Dr. Pretelt describe una creciente colaboración en investigación entre Mayo Clinic, la Universidad Javeriana y el Hospital San Ignacio en Colombia.
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El Dr. Wszolek cuenta que su trabajo sobre el síndrome de Perry comenzó en 2001 con una familia japonesa. Él y sus colegas internacionales formaron un consorcio para encontrar otras familias con el mismo patrón inusual, retomar el contacto con ellas, recoger muestras de sangre y buscar la causa.
Recuerda que en aquel momento el grupo solo conocía seis familias. Esa cifra histórica no es una estimación actual del número de familias que viven con el síndrome de Perry.
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María del Pilar habla de su fe en la ciencia y de la importancia de que las familias participen en la investigación. Espera que el conocimiento compartido ayude a todas las familias afectadas y acerque la investigación a una cura. El Dr. Wszolek describe esa esperanza como una motivación central para los médicos. Sigue siendo una aspiración: actualmente no existe una cura.
Referencia de la historia
La madre en el centro de la historia.
Su hija.
Su hija.
Médico del Hospital San Ignacio que aparece en el video.
Neurólogo de Mayo Clinic que aparece en el video.
Guía de reproducción
El Dr. Wszolek presenta el síndrome de Perry.
María del Pilar presenta a su madre.
Una crisis lleva a la familia al Hospital San Ignacio.
Investigación y pruebas genéticas.
La familia describe la dificultad y el alivio.
El esfuerzo internacional de investigación.
Fe, participación y esperanza para otras familias.
Información médica
El síndrome de Perry varía de una persona a otra. Esta historia no puede predecir la evolución de otra persona, describir todos los aspectos de la atención de María Amparo ni sustituir el consejo médico. Los cambios respiratorios pueden ser urgentes. Cualquier persona con una dificultad respiratoria nueva o que empeora debe buscar ayuda médica inmediata.