Zbigniew K. Wszolek, MD
Mayo Clinic
Jacksonville, Florida · Estados Unidos
Neurólogo de Mayo Clinic, coautor de GeneReviews y codescubridor de las variantes DCTN1 que causan el síndrome.
Contacto o perfil (se abre en una pestaña nueva)Un lugar confiable para un diagnóstico poco frecuente
Respuestas para hoy.
Esperanza para lo que sigue.
Información clara y basada en evidencia, y una comunidad conectada para las personas y familias que viven con el síndrome de Perry.
Información con fuentes · Recursos internacionales · Lenguaje centrado en la familia
Un lugar claro para empezar
Poco frecuente no significa invisible.
El síndrome de Perry, también llamado enfermedad de Perry, forma parte del espectro de neurodegeneración relacionada con DCTN1. Suele comenzar en la edad adulta y progresa con el tiempo.
Comprender el síndrome de Perry →49 añosedad media de inicio
aprox. 5 añoscurso medio publicado
50%riesgo para cada hijo
Estas cifras describen grupos publicados y no predicen la evolución de una persona.
GeneReviews (se abre en una pestaña nueva)
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Cada tema tiene su propia página para que las familias puedan encontrar, guardar y compartir la información adecuada sin recorrer una sola página interminable.
01
Poco frecuente no significa invisible.
El síndrome de Perry, también llamado enfermedad de Perry, forma parte del espectro de neurodegeneración relacionada con DCTN1. Suele comenzar en la edad adulta y progresa con el tiempo.
→02De la sospecha a una respuesta confirmada
Ningún síntoma por sí solo confirma el síndrome de Perry. El diagnóstico reúne el patrón clínico, la historia familiar, la evaluación respiratoria y las pruebas genéticas.
→03La atención es multidisciplinaria y personal
Actualmente no existe cura ni tratamiento que haya demostrado modificar la enfermedad. La atención se centra en síntomas, seguridad, función, confort y prioridades de la persona y su familia.
→04Publicaciones fundamentales y actuales
Un punto de partida seleccionado para familias, médicos e investigadores. Los enlaces abren la revista o PubMed.
→05Aprender de expertos y casos clínicos
Estos recursos contienen conversación médica y, en los videos clínicos, síntomas reales. Se recomienda discreción.
→06Médicos y centros con experiencia publicada
Estos contactos proceden de trabajos revisados por pares y perfiles institucionales actuales. Consulte derivación, ubicación, telemedicina, costos y disponibilidad.
→
Fuente del video: Mayo ClinicHistoria familiar destacada
Historia de una paciente: la experiencia de una familia con el síndrome de Perry
Una familia y sus médicos comparten el camino hasta el diagnóstico y lo que significa vivir con esta enfermedad rara.
Leer y ver la historia completa →Investigación destacada
Una paciente con diagnóstico confirmado en una familia con 11 miembros descritos como afectados
Se trató de una paciente descrita en detalle, no de un estudio clínico con 11 pacientes. En el informe, solo se confirmó genéticamente a la paciente índice.
Conexiones con especialistas
Médicos y centros con experiencia publicada
Esta guía es educativa; no es un aval ni garantiza que acepten pacientes. Un neurólogo local de trastornos del movimiento, genetista, especialista del sueño o neumólogo también puede coordinar con un centro experto.
Jarosław Dulski, MD, PhD
Medical University of Gdańsk
Gdańsk · Polonia
Neurólogo y coautor de GeneReviews con amplia experiencia clínica y publicaciones sobre el síndrome de Perry.
Contacto o perfil (se abre en una pestaña nueva)Sobre la fundación
La experiencia de una familia, convertida en esperanza.
Maria Romo, su hermana y sus sobrinas crearon la fundación para que otras familias puedan encontrar antes información confiable, apoyo y conexión.
La fundación se encuentra en sus primeras etapas. Su condición benéfica formal aún no ha sido confirmada.
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