Informe familiar destacado · Colombia · 2014
Una paciente con diagnóstico confirmado en una familia con 11 miembros descritos como afectados
Un informe de 2014 documentó el primer caso de síndrome de Perry confirmado genéticamente en América Latina. Describió en detalle a una mujer colombiana de 56 años y registró otros diez familiares maternos con síntomas similares: 11 miembros de la familia presuntamente afectados en total.
Los antecedentes familiares descritos
El artículo señala que los diez familiares murieron por insuficiencia respiratoria, pero no aporta historias clínicas individuales, resultados genéticos, edades ni desenlaces terapéuticos de ellos.
- paciente descrita clínicamente en detalle
- 1
- familiares adicionales en los antecedentes familiares
- 10
- miembros de la familia presuntamente afectados en total
- 11
- seguimiento publicado tras la estimulación diafragmática
- 2 años
- 1madre
- 4tíos maternos
- 2hermanas
- 3primos maternos
Evolución publicada de la paciente índice
Cambios en el movimiento, el estado de ánimo y el peso
Presentaba dos años de parkinsonismo, depresión y ansiedad graves, y una pérdida de 15 kilogramos en seis meses. Entre los hallazgos motores había menor expresión facial, rigidez y temblor.
Deterioro respiratorio agudo
Ingresó con una insuficiencia respiratoria que empeoraba rápidamente. Las pruebas mostraron una retención peligrosa de dióxido de carbono y respaldaron una causa central, originada en el cerebro, de la hipoventilación.
Confirmación genética
Las pruebas identificaron el cambio c.211G>A (p.Gly71Arg) en DCTN1, también escrito como p.G71R, lo que confirmó el síndrome de Perry en la paciente índice.
Escalamiento del apoyo respiratorio
El apoyo no invasivo no había funcionado. Fue necesario realizar una traqueostomía y usar ventilación mecánica, y los intentos de retirarla del ventilador no tuvieron éxito.
Estimulación diafragmática
Su equipo multidisciplinario implantó un sistema bilateral que estimulaba los nervios frénicos para activar el diafragma. El informe describió como complicaciones del procedimiento un hemotórax derecho leve y aire debajo de la piel.
Informe a los dos años
Felipe Pretelt, Camilo Castañeda Cardona, Pawel Tacik, Owen A. Ross y Zbigniew K. Wszolek informaron que el estimulador funcionaba, que la paciente era independiente en la vida cotidiana y que no había presentado episodios de insuficiencia respiratoria aguda durante el seguimiento. Aun así, tuvo neumonías ocasionales que se trataron con antibióticos.
Qué significa el resultado genético
DCTN1 contiene las instrucciones para una parte del complejo dinactina, que ayuda a transportar materiales dentro de las células nerviosas. El síndrome de Perry suele seguir un patrón autosómico dominante. Un profesional de genética debe interpretar cada resultado específico y conversar con cada familia sobre sus opciones de pruebas.
DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg / p.G71R)
Por qué es importante este informe
El caso muestra que la insuficiencia respiratoria potencialmente mortal puede dominar la enfermedad incluso cuando la discapacidad motora es comparativamente leve. También muestra cómo un diagnóstico genético correcto puede ayudar a los equipos de neurología, neumología y cirugía a considerar apoyos muy especializados.
Documento fuente
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK
Latin America's first case of Perry syndrome and a new treatment option for respiratory insufficiency
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK. J Neurol. 2014;261(3):620–621. doi:10.1007/s00415-014-7262-6.
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