Historias y videos
Escuche a una familia, conozca la perspectiva de especialistas en síndrome de Perry y consulte ejemplos clínicos publicados. Algunos videos muestran síntomas reales.
Historia familiar destacada
Escuche directamente a una familia y a los médicos que relacionaron los síntomas motores y una crisis respiratoria con el síndrome de Perry.
Fuente del video: Mayo Clinic.
Fuente del video: Mayo Clinic
Una familia y sus médicos comparten el camino hasta el diagnóstico y lo que significa vivir con esta enfermedad rara.
Leer la historia familiar completaEspañol→Audio: español e inglés. Hay subtítulos en los siete idiomas del sitio. Use el menú CC para elegir un idioma.
Entrevistas y ejemplos clínicos
Estos enlaces abren la página original de la entidad que publicó el material. Algunos videos clínicos muestran síntomas reales.
El Dr. Zbigniew Wszolek habla sobre las señales clínicas, la genética, la patología y la atención.
Escuchar en MDS (se abre en una pestaña nueva)Video clínico · 2 casosDos videos clínicos publicados con consentimiento muestran distintas manifestaciones motoras y respiratorias en una familia.
Ver los videos clínicos (se abre en una pestaña nueva)Video clínico · InvestigaciónUn video clínico publicado con consentimiento acompaña un artículo de 2023 que amplió la base genética conocida de la enfermedad de Perry.
Ver el artículo y el video (se abre en una pestaña nueva)Resúmenes de casos publicados
Estos resúmenes proceden de informes de casos revisados por pares. Solo publicamos historias en primera persona con permiso escrito de la familia y su aprobación de la versión final.
El diagnóstico reunió en un mismo cuadro los desmayos recurrentes, la depresión, los cambios motores, la pérdida de peso y el riesgo respiratorio de una mujer.
Leer el caso publicado (se abre en una pestaña nueva)Reino UnidoDos familiares cercanos con la misma variante de DCTN1 tuvieron síntomas motores y evoluciones respiratorias muy diferentes.
Leer el caso publicado (se abre en una pestaña nueva)