Parkinsonizm
Spowolnienie, sztywność, drżenie, zaburzenia równowagi lub drobny chód. Obraz może przypominać chorobę Parkinsona.
Zrozumieć chorobę
Czym jest zespół Perry’ego?
Zespół Perry’ego, nazywany też chorobą Perry’ego, należy do spektrum neurodegeneracji związanej z DCTN1. Zwykle zaczyna się w wieku dorosłym i postępuje z czasem.
Zrozumieć chorobę
Zmiany w genie DCTN1 wpływają na dynaktynę, kompleks białkowy uczestniczący w transporcie wewnątrz komórek nerwowych. Dziedziczenie jest zwykle autosomalne dominujące: każde dziecko osoby chorej ma 50% ryzyka odziedziczenia rodzinnego wariantu. Możliwy jest też nowy wariant.
Cztery objawy, na które zwracają uwagę lekarze
Zmiany oddychania
Wolniejszy lub płytszy oddech, często najpierw podczas snu. Objawy mogą być dyskretne i wymagają aktywnego monitorowania.
Depresja lub apatia
Depresja, brak motywacji, wycofanie społeczne, lęk lub inne zmiany nastroju i zachowania.
Utrata masy ciała
Nieoczekiwana, czasem szybka utrata masy ciała, nawet przy zachowanym apetycie.
Opublikowane dane, nie prognozy
- średni wiek początku
- 49 lat
- średni opisany przebieg
- około 5 lat
- ryzyko dla każdego dziecka
- 50%
Dwa częste pytania
Czy to to samo co choroba Parkinsona?
Nie. Zespół Perry’ego może powodować parkinsonizm, ale jest odrębną dziedziczną chorobą związaną z DCTN1 oraz ważnymi objawami oddechowymi, psychicznymi i wagowymi.
Czy choroba może wystąpić bez znanego wywiadu rodzinnego?
Tak. Wywiad może być niepełny, a wariant może powstać de novo. Ryzyko powinien interpretować specjalista genetyki.
Źródła wykorzystane na tej stronie
Źródła sprawdzono 20 sierpnia 2026 r.