Zwiększać świadomość
Pomóc większej liczbie rodzin i pracowników ochrony zdrowia rozpoznawać zespół Perry’ego oraz związane z nim zagrożenia oddechowe.
Historia naszej rodziny
Doświadczenie rodziny skierowane ku nadziei
Maria Romo, jej siostra i siostrzenice utworzyły Fundację Zespołu Perry’ego, aby przemienić doświadczenie swojej rodziny w większą świadomość, więź i wsparcie dla rodzin na całym świecie.
Od Marii
Mam na imię Maria
Urodziłam się w Bogocie w Kolumbii, a dziś mieszkam na Florydzie. Droga mojej rodziny z zespołem Perry’ego zaczęła się od mojej matki, która przez wiele lat żyła z tą rzadką i wyniszczającą chorobą, zanim zmarła w 2015 r.
Ponieważ zespół Perry’ego jest wyjątkowo rzadki, uzyskanie prawidłowego rozpoznania było długą i trudną drogą. Przez lata żyliśmy w niepewności, szukaliśmy odpowiedzi i próbowaliśmy zrozumieć, co dzieje się z osobą, którą kochaliśmy.
Nasza rodzina stworzyła tę fundację, aby inni nie musieli czuć się tak samotni lub niedoinformowani, jak kiedyś my.
Poszukiwanie odpowiedzi
Punkt zwrotny dla naszej rodziny
W trakcie tych poszukiwań nasza rodzina nawiązała kontakt z dr. Zbigniewem Wszolkiem z Mayo Clinic. Dzięki wsparciu z grantu członkowie naszej rodziny mogli wyjechać za granicę i wziąć udział w prowadzonym z nim badaniu. Badanie pomogło potwierdzić rozpoznanie naszej matki i pozwoliło nam lepiej zrozumieć zespół Perry’ego.
Dr Wszolek przekazał również ważne informacje o chorobie lekarzom w Kolumbii. Ten kontakt przyniósł naszej rodzinie odpowiedzi, które wcześniej tak trudno było znaleźć, i pomógł lekarzom opiekującym się naszą matką zrozumieć, z czym się mierzyła.
Przez pokolenia
Zespół Perry’ego dotknął wielu osób w naszej rodzinie
Mój wuj zmarł w 2001 r. po błędnym rozpoznaniu. Dwie z moich ciotek i kolejny wuj również żyli z tą chorobą i zmarli w ostatnich latach. Są to doświadczenia naszej rodziny, tak jak je pamiętamy i rozumiemy.
Z własnego doświadczenia znamy niepewność, lęk i wyzwania, z jakimi mierzą się rodziny żyjące z rzadką chorobą i poszukujące odpowiedzi. Każda strata pogłębiła nasze zobowiązanie, by droga kolejnych rodzin była mniej samotna.
Ważny przełom
Krok, który dał naszej matce więcej niezależności
Jej opublikowany przypadek był pierwszym opisanym udanym zastosowaniem stymulacji przepony u osoby z zespołem Perry’ego. W przypadku naszej matki rozrusznik oddechowy pomógł zachować niezależność i poprawił jakość życia w ostatnich latach.
Jej doświadczenie opublikowano jako pojedynczy opis przypadku. Jest ważną częścią jej historii, ale nie dowodzi, że stymulacja przepony jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla każdej osoby z zespołem Perry’ego. Wsparcie oddychania wymaga indywidualnej oceny doświadczonych specjalistów.
Nasza misja
Przemienić doświadczenie w świadomość, wsparcie i nadzieję
Naszą misją jest zwiększanie świadomości zespołu Perry’ego, dzielenie się historią naszej rodziny, łączenie rodzin z rzetelnymi i aktualnymi informacjami oraz wspieranie osób dotkniętych tą rzadką chorobą na całym świecie.
Wierzymy, że wiedza może dawać nadzieję, więź może dawać siłę, a każda rodzina zasługuje na dostęp do informacji, które pomogą jej lepiej zrozumieć własną drogę.
Udostępniać rzetelne informacje
Ułatwiać znalezienie i zrozumienie badań medycznych i praktycznych wskazówek oraz omawianie ich z zespołami opieki.
Budować więź
Tworzyć miejsce, w którym rodziny znajdą wsparcie i będą wiedziały, że inni rozumieją ich doświadczenia.
Dlaczego działamy dalej
Ku pamięci członków rodziny, których straciliśmy
Poprzez tę fundację chcemy uczcić naszą matkę i członków rodziny, których straciliśmy, a zarazem pomagać tworzyć przyszłość, w której rodziny dotknięte zespołem Perry’ego znajdą odpowiedzi, wsparcie i rozumiejącą je społeczność.