Wyróżniony opis rodziny · Kolumbia · 2014
Jedna pacjentka z potwierdzonym rozpoznaniem w rodzinie z 11 członkami, u których według relacji występowała choroba
W opisie z 2014 roku udokumentowano pierwszy w Ameryce Łacińskiej genetycznie potwierdzony przypadek zespołu Perry’ego. Szczegółowo przedstawiono 56-letnią Kolumbijkę oraz odnotowano dziesięcioro kolejnych krewnych ze strony matki z podobnymi objawami. Łącznie daje to 11 członków rodziny, u których według relacji występowała choroba.
Opisany wywiad rodzinny
W artykule podano, że cała dziesiątka krewnych zmarła z powodu niewydolności oddechowej, ale nie przedstawiono ich indywidualnej dokumentacji, wyników badań genetycznych, wieku ani wyników leczenia.
- pacjentka szczegółowo opisana klinicznie
- 1
- dodatkowych krewnych ujętych w wywiadzie rodzinnym
- 10
- członków rodziny, u których łącznie zgłaszano chorobę
- 11
- opublikowanej obserwacji po stymulacji przepony
- 2 lata
- 1matka
- 4wujów ze strony matki
- 2siostry
- 3kuzynów ze strony matki
Opublikowany przebieg choroby pacjentki indeksowej
Zmiany ruchowe, nastroju i masy ciała
Od dwóch lat występowały u niej parkinsonizm, ciężka depresja i lęk oraz utrata 15 kilogramów masy ciała w ciągu sześciu miesięcy. Objawy ruchowe obejmowały zmniejszoną mimikę twarzy, sztywność i drżenie.
Gwałtowne pogorszenie oddychania
Przyjęto ją do szpitala z powodu szybko narastającej niewydolności oddechowej. Badania wykazały niebezpieczne zatrzymywanie dwutlenku węgla i wskazywały na ośrodkową, wynikającą z pracy mózgu przyczynę hipowentylacji.
Potwierdzenie genetyczne
W badaniu wykryto zmianę DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg), zapisywaną również jako p.G71R, co potwierdziło zespół Perry’ego u pacjentki indeksowej.
Zwiększanie zakresu wspomagania oddychania
Wspomaganie nieinwazyjne nie przyniosło powodzenia. Konieczne były tracheostomia i wentylacja mechaniczna, a próby odłączenia pacjentki od respiratora kończyły się niepowodzeniem.
Stymulacja przepony
Zespół wielospecjalistyczny wszczepił obustronny układ pobudzający nerwy przeponowe w celu uruchamiania przepony. Według doniesienia powikłaniami zabiegu były łagodny prawostronny krwiak opłucnej i powietrze pod skórą.
Opis po dwóch latach
Felipe Pretelt, Camilo Castañeda Cardona, Pawel Tacik, Owen A. Ross i Zbigniew K. Wszolek opisali sprawnie działający stymulator, samodzielność w codziennym życiu i brak epizodów ostrej niewydolności oddechowej w czasie obserwacji. Nadal sporadycznie występowało zapalenie płuc, które leczono antybiotykami.
Co oznacza wynik badania genetycznego
Gen DCTN1 zawiera instrukcję wytwarzania części kompleksu dynaktyny, który pomaga transportować substancje wewnątrz komórek nerwowych. Zespół Perry’ego jest zwykle dziedziczony autosomalnie dominująco. Specjalista w dziedzinie genetyki powinien zinterpretować konkretny wynik i omówić z każdą rodziną możliwości wykonania badań.
DCTN1 c.211G>A (p.Gly71Arg / p.G71R)
Dlaczego ten opis ma znaczenie
Przypadek pokazuje, że zagrażająca życiu niewydolność oddechowa może zdominować przebieg choroby nawet wtedy, gdy niesprawność ruchowa jest stosunkowo łagodna. Pokazuje też, jak prawidłowe rozpoznanie genetyczne może pomóc zespołom neurologicznym, pulmonologicznym i chirurgicznym rozważyć wysoce specjalistyczne formy wspomagania.
Dokument źródłowy
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK
Latin America's first case of Perry syndrome and a new treatment option for respiratory insufficiency
Pretelt F, Castañeda Cardona C, Tacik P, Ross OA, Wszolek ZK. J Neurol. 2014;261(3):620–621. doi:10.1007/s00415-014-7262-6.