Historie i filmy
Posłuchaj rodziny, poznaj perspektywę specjalistów zajmujących się zespołem Perry’ego i zobacz opublikowane przykłady kliniczne. Niektóre filmy pokazują prawdziwe objawy.
Polecana historia rodziny
Posłuchaj bezpośrednio rodziny i lekarzy, którzy połączyli objawy ruchowe i kryzys oddechowy z zespołem Perry’ego.
Źródło nagrania: Mayo Clinic.
Źródło nagrania: Mayo Clinic
Rodzina i jej lekarze opowiadają o drodze do rozpoznania oraz o życiu z tą rzadką chorobą.
Przeczytaj pełną historię rodzinyPolski→Ścieżka dźwiękowa: hiszpański i angielski. Napisy są dostępne we wszystkich siedmiu językach serwisu. Wybierz język w menu CC.
Rozmowy i przykłady kliniczne
Linki otwierają oryginalne strony podmiotów, które opublikowały materiały. Niektóre filmy kliniczne pokazują prawdziwe objawy.
Dr Zbigniew Wszolek omawia objawy kliniczne, genetykę, patologię i opiekę.
Posłuchaj w MDS (otwiera się w nowej karcie)Film kliniczny · 2 przypadkiDwa filmy kliniczne opublikowane za zgodą pacjentów pokazują różne objawy ruchowe i oddechowe w jednej rodzinie.
Zobacz filmy kliniczne (otwiera się w nowej karcie)Film kliniczny · BadaniaFilm kliniczny opublikowany za zgodą pacjentki towarzyszy pracy z 2023 r., która poszerzyła wiedzę o genetycznych podstawach choroby Perry’ego.
Zobacz publikację i film (otwiera się w nowej karcie)Streszczenia opublikowanych przypadków
Te streszczenia pochodzą z recenzowanych opisów przypadków. Relację w pierwszej osobie publikujemy wyłącznie po uzyskaniu pisemnej zgody rodziny i akceptacji ostatecznej wersji.
Rozpoznanie połączyło w jeden obraz nawracające omdlenia, depresję, zmiany ruchowe, utratę masy ciała i ryzyko zaburzeń oddychania u jednej kobiety.
Przeczytaj opis przypadku (otwiera się w nowej karcie)Wielka BrytaniaDwoje bliskich krewnych z tym samym wariantem DCTN1 miało bardzo różne objawy ruchowe i przebieg zaburzeń oddechowych.
Przeczytaj opis przypadku (otwiera się w nowej karcie)