Osobista historia · Opowiedziana w filmie Mayo Clinic
Córki Maríi Amparo Ramos opowiadają o poszukiwaniu rozpoznania, kryzysie oddechowym, który skierował lekarzy ku zespołowi Perry’ego, oraz o nadziei, jaką rodzina wiąże z badaniami.
Historia w skrócie
Obejrzyj oryginalną historię
María del Pilar Romo i María opowiadają o drodze matki do rozpoznania. Dr Felipe Pretelt i dr Zbigniew Wszolek przedstawiają kontekst kliniczny i badawczy.
Źródło nagrania: Mayo Clinic. Dźwięk jest w języku hiszpańskim i angielskim, a napisy są dostępne we wszystkich siedmiu językach serwisu.
Źródło nagrania: Mayo Clinic
Rodzina i jej lekarze opowiadają o drodze do rozpoznania oraz o życiu z tą rzadką chorobą.
Ścieżka dźwiękowa: hiszpański i angielski. Napisy są dostępne we wszystkich siedmiu językach serwisu. Wybierz język w menu CC.
01
María del Pilar opisuje długie poszukiwania naznaczone błędnymi rozpoznaniami. Jej matka była leczona na chorobę, której nie miała, a rodzina nadal szukała wyjaśnienia odpowiadającego temu, co obserwowała.
02
Kryzys doprowadził rodzinę do Hospital San Ignacio. W wywiadzie dr Felipe Pretelt mówi, że María Amparo trafiła na oddział ratunkowy z niewydolnością wentylacyjną, czyli poważnym problemem z dostarczaniem odpowiedniej ilości powietrza do płuc i usuwaniem go z nich.
Dr Pretelt i zespół Hospital San Ignacio rozpoznali charakterystyczne objawy parkinsonizmu współistniejące z problemem oddechowym. María mówi, że dalsza diagnostyka i badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie. Po raz pierwszy rodzina uzyskała odpowiedź, która łączyła objawy ruchowe i oddechowe.
„Na początku było trudno, bardzo trudno; jednak poznanie rozpoznania mojej matki przyniosło ulgę.”
03
Rozpoznanie dało rodzinie i lekarzom wyraźniejszą podstawę do wspólnego działania. María mówi, że jej rodzina otrzymała wyjątkową pomoc od Mayo Clinic i dr. Zbigniewa Wszolka. Dr Pretelt opisuje rozwijającą się współpracę badawczą między Mayo Clinic, Universidad Javeriana i Hospital San Ignacio w Kolumbii.
04
Dr Wszolek mówi, że jego praca nad zespołem Perry’ego rozpoczęła się w 2001 r. od rodziny z Japonii. Wraz z międzynarodowymi współpracownikami utworzył konsorcjum, aby znaleźć inne rodziny z tym samym nietypowym obrazem, odnowić z nimi kontakt, zebrać próbki krwi i poszukiwać przyczyny.
Wspomina, że grupa znała wówczas tylko sześć rodzin. Ta historyczna liczba nie jest współczesnym oszacowaniem liczby rodzin żyjących z zespołem Perry’ego.
05
María del Pilar mówi o wierze w naukę i znaczeniu udziału rodzin w badaniach. Ma nadzieję, że wspólna wiedza pomoże każdej dotkniętej rodzinie i przybliży badania do znalezienia terapii prowadzącej do wyleczenia. Dr Wszolek opisuje tę nadzieję jako ważną motywację lekarzy. Nadal jest to dążenie: obecnie nie ma leczenia prowadzącego do wyleczenia.
Informacje o historii
Matka będąca główną bohaterką historii.
Jej córka.
Jej córka.
Lekarz z Hospital San Ignacio występujący w filmie.
Neurolog Mayo Clinic występujący w filmie.
Przewodnik po filmie
Dr Wszolek przedstawia zespół Perry’ego.
María del Pilar przedstawia swoją matkę.
Kryzys prowadzi rodzinę do Hospital San Ignacio.
Diagnostyka i badania genetyczne.
Rodzina opisuje trudności i ulgę.
Międzynarodowy wysiłek badawczy.
Wiara, udział i nadzieja dla innych rodzin.
Informacje medyczne
Zespół Perry’ego przebiega różnie u różnych osób. Ta historia nie może przewidzieć przebiegu u innej osoby, opisać każdego elementu opieki nad Maríą Amparo ani zastąpić porady medycznej. Zmiany oddychania mogą być nagłe i pilne. Każdy, u kogo pojawia się nowa lub nasilająca się trudność z oddychaniem, powinien natychmiast uzyskać pomoc medyczną.