Zbigniew K. Wszolek, MD
Mayo Clinic
Jacksonville, Floryda · Stany Zjednoczone
Neurolog Mayo Clinic, współautor GeneReviews i współodkrywca wariantów DCTN1 wywołujących zespół Perry’ego.
Kontakt lub profil (otwiera się w nowej karcie)Wiarygodne miejsce po rozpoznaniu rzadkiej choroby
Odpowiedzi na dziś.
Nadzieja na jutro.
Jasne, oparte na dowodach informacje i połączona społeczność dla osób i rodzin żyjących z zespołem Perry’ego.
Informacje ze źródłami · Zasoby światowe · Język przyjazny rodzinie
Jasne miejsce na początek
Rzadkie nie musi znaczyć niewidoczne.
Zespół Perry’ego, nazywany też chorobą Perry’ego, należy do spektrum neurodegeneracji związanej z DCTN1. Zwykle zaczyna się w wieku dorosłym i postępuje z czasem.
Poznaj zespół Perry’ego →49 latśredni wiek początku
około 5 latśredni opisany przebieg
50%ryzyko dla każdego dziecka
Dane dotyczą opisanych grup i nie przewidują przebiegu u konkretnej osoby.
GeneReviews (otwiera się w nowej karcie)
Znajdź to, czego potrzebujesz
Wybierz następny krok.
Każdy temat ma osobną stronę, aby rodziny mogły łatwo znaleźć, zapisać i udostępnić właściwe informacje bez przeglądania jednej bardzo długiej strony.
01
Rzadkie nie musi znaczyć niewidoczne.
Zespół Perry’ego, nazywany też chorobą Perry’ego, należy do spektrum neurodegeneracji związanej z DCTN1. Zwykle zaczyna się w wieku dorosłym i postępuje z czasem.
→02Od podejrzenia do potwierdzonej odpowiedzi
Żaden pojedynczy objaw nie potwierdza zespołu Perry’ego. Rozpoznanie łączy obraz kliniczny, wywiad rodzinny, ocenę oddychania i badanie genetyczne.
→03Opieka wielospecjalistyczna i indywidualna
Obecnie nie ma leczenia przyczynowego ani udowodnionej terapii modyfikującej chorobę. Opieka skupia się na objawach, bezpieczeństwie, sprawności, komforcie i priorytetach chorego oraz rodziny.
→04Najważniejsze i aktualne publikacje
Wybrany punkt startowy dla rodzin, lekarzy i badaczy. Linki prowadzą do wydawcy lub PubMed.
→05Wiedza ekspertów i przypadki kliniczne
Materiały zawierają dyskusję medyczną, a filmy kliniczne pokazują prawdziwe objawy. Zalecana rozwaga.
→06Lekarze i ośrodki z opublikowanym doświadczeniem
Kontakty pochodzą z recenzowanych publikacji i aktualnych profili instytucji. Zapytaj o skierowanie, teleporadę, koszty i dostępność.
→
Źródło nagrania: Mayo ClinicPolecana historia rodziny
Historia pacjentki: doświadczenie rodziny z zespołem Perry’ego
Rodzina i jej lekarze opowiadają o drodze do rozpoznania oraz o życiu z tą rzadką chorobą.
Przeczytaj i obejrzyj całą historię →Polecane badanie
Jedna pacjentka z potwierdzonym rozpoznaniem w rodzinie z 11 członkami, u których według relacji występowała choroba
Szczegółowo opisano jedną pacjentkę; nie było to badanie kliniczne obejmujące 11 pacjentów. W tym doniesieniu potwierdzenie genetyczne uzyskano wyłącznie u pacjentki indeksowej.
Kontakty do specjalistów
Lekarze i ośrodki z opublikowanym doświadczeniem
To pomoc edukacyjna, nie rekomendacja ani gwarancja przyjęcia pacjenta. Lokalny neurolog zaburzeń ruchowych, genetyk, specjalista snu lub pulmonolog może współpracować z doświadczonym ośrodkiem.
Jarosław Dulski, MD, PhD
Medical University of Gdańsk
Gdańsk · Polska
Neurolog i współautor GeneReviews z szerokim doświadczeniem klinicznym i publikacyjnym w zespole Perry’ego.
Kontakt lub profil (otwiera się w nowej karcie)O fundacji
Rodzinne doświadczenie, które niesie nadzieję.
Maria Romo, jej siostra i siostrzenice stworzyły fundację, aby inne rodziny szybciej znajdowały rzetelne informacje, wsparcie i kontakt z innymi.
Fundacja jest na wczesnym etapie rozwoju. Formalny status organizacji charytatywnej nie został jeszcze potwierdzony.
Przeczytaj historię naszej rodziny →Skontaktuj się z nami